地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了点突变(C→T)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如下图(a)。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见下图(b)。(终止密码子为UAA、UAG、UGA。)


(1)在获得单链模板的方式上,PCR扩增与体内DNA复制不同,前者通过   解开双链,后者通过   解开双链。
(2)据图分析,胎儿的基因型是   (基因用A、a表示)。患儿患病可能的原因是   的原始生殖细胞通过   过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于           
(3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果                                                             ,
                                                                                 ,
则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。

 0  81926  81934  81940  81944  81950  81952  81956  81962  81964  81970  81976  81980  81982  81986  81992  81994  82000  82004  82006  82010  82012  82016  82018  82020  82021  82022  82024  82025  82026  82028  82030  82034  82036  82040  82042  82046  82052  82054  82060  82064  82066  82070  82076  82082  82084  82090  82094  82096  82102  82106  82112  82120  170175 

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