(11分)苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露于氧气会变成黑色。

(1)下图是苯丙氨酸代谢途径示意图,某患儿缺乏酶           患上苯丙酮尿症,此病诊断的方法是                                                    

(2)若酶①是由n个氨基酸、2条肽链组成的,则合成酶①的过程中脱去了        个水分子,合成酶①的场所是                 ,酶①基因的碱基数目至少为            

(3)下图是一个尿黑酸症家族系谱图,请分析回答相关问题:

 

①该缺陷基因是      性基因,在       染色体上。

②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病,那么Ⅱ3和Ⅱ生一个正常孩子的几率                  

③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因,请选出提供样本的较合适的个体为                         ,原因是             

                                                                

 

(10分) 癌症又称为恶性肿瘤,是在各种致癌因子的作用下,细胞生长与增殖的调控发生严重紊乱的结果。阅读下列有关细胞癌变的资料,回答下列问题:

资料一:从膀胱癌细胞中分离导致细胞癌变的ras基因,将其与正常细胞相应的DNA片段比较,癌变的ras基因有一个碱基对发生了变化,使原癌基因控制编码第12个氨基酸的密码子GCC(甘氨酸)变成了GUC(缬氨酸)。这种突变的ras肿瘤蛋白,能持续促进细胞增殖。

资料二:基因拷贝数的增加叫做基因扩增。细胞中c—myc基因编码的c—myc蛋白具有开启调节细胞周期的基因转录的功能。如果由于某种原因导致c—myc基因的扩增, 合成了过多的c—myc蛋白,这样将使调节细胞周期的基因持续转录,导致细胞快速增殖。

资料三:Burld淋巴瘤细胞中,c-myc基因位于8号染色体上,当其易位到14号染色体特定位点时,其转录活性增加了5—10倍,基因表达产物过量,使淋巴细胞发生癌变。

(1)细胞癌变的分子基础是细胞内的                      发生了改变.从而使它成为具有                   特性的细胞。癌细胞的主要分裂方式是               

(2)资料一中,膀胱癌细胞中激活的ras基因与正常基因比较,发生突变的碱基对是 

                           。(用碱基符号表示)

(3)以资料二中c—myc基因为例.说明基因表达的过程。

 (4)有人认为原癌基因突变是引发癌变的唯一途径。你认同这个观点吗?请(举例)说明

 理由。

 

 0  60518  60526  60532  60536  60542  60544  60548  60554  60556  60562  60568  60572  60574  60578  60584  60586  60592  60596  60598  60602  60604  60608  60610  60612  60613  60614  60616  60617  60618  60620  60622  60626  60628  60632  60634  60638  60644  60646  60652  60656  60658  60662  60668  60674  60676  60682  60686  60688  60694  60698  60704  60712  170175 

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