视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。视网膜母细胞瘤基因(Rb)是第一个被克隆的抑癌基因,它被定位于人类第13号染色体上。医生Kundson在观察研究中发现,某些家庭中儿童恶性的“视网膜母细胞瘤”发病率比正常人群高1000倍。下表是他记录的甲患者和乙患者的部分信息,基因A表示正常的Rb基因,基因a表示失活的Rb基因。请回答相关问题:

患者

患者的

 

 

 

 

T淋巴细胞

患者眼部的

 

 

 

 

癌细胞

患者父亲的

 

 

 

 

T淋巴细胞

患者母亲的

 

 

 

 

T淋巴细胞

患者家族其他

 

 

 

 

成员发病情况

 

 

 

 

 

有患者

无患者

(1)人类13号染色体上的基因A通过_______过程控制合成了视网膜母细胞瘤蛋白(pRb),保证了正常的细胞凋亡过程,从而抑制了细胞癌变。

(2)甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生了________,因而癌细胞的13号染色体上均无正常的视网膜母细胞瘤基因。请根据表中信息分析甲患者家族中视网膜母细胞瘤发病率明显高于正常人群的主要原因是:________。

(3)甲的父母计划再生育一个孩子,他们向医生进行遗传咨询,医生认为子代的肿瘤再发风险率很高,基因A可能变异而失活的两个时期是________和________。为达到优生目的,医生建议他们进行产前诊断,主要是用________的手段对胎儿进行检查。

(4)Pans等研究发现Rb基因功能丧失引起的视网膜母细胞瘤,可通过p53基因的介导入癌细胞来进行治疗。要将p53基因介导入癌细胞需先将该基因从人体细胞的众多基因中分离出来。在分离p53基因过程中要用到的工具酶是________。

 

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