视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。视网膜母细胞瘤基因(Rb)是第一个被克隆的抑癌基因,它被定位于人类第13号染色体上。医生Kundson在观察研究中发现,某些家庭中儿童恶性的“视网膜母细胞瘤”发病率比正常人群高1000倍。下表是他记录的甲患者和乙患者的部分信息,基因A表示正常的Rb基因,基因a表示失活的Rb基因。请回答相关问题:

患者

患者的

T淋巴细胞

患者眼部的

癌细胞

患者父亲的

T淋巴细胞

患者母亲的

T淋巴细胞

患者家族其它成员发病情况

 


有患者

无患者

(1)人类13号染色体上的基因A通过                   过程控制合成了视网膜母细胞瘤蛋白(pRb),保证了正常的细胞凋亡过程,从而抑制了细胞癌变。

(2)甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生了                   ,因而癌细胞的13号染色体上均无正常的视网膜母细胞瘤基因。请根据表中信息分析甲患者家族中视网膜母细胞瘤发病率明显高于正常人群的主要原因是: ____________________________________________________________。

(3)甲的父母计划再生育一个孩子,他们向医生进行遗传咨询,医生认为子代的肿瘤再发风险率很高,基因A可能变异而失活的的两个时期是________________________________和__________________________________。为达到优生目的,医生建议他们进行产前诊断,主要是用                   的手段对胎儿进行检查。

遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题:

(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后,记录如下:

祖父

祖母

外祖父

外祖母

父亲

母亲

姐姐

弟弟

女性患者

                 (空格中“√”代表乳光牙患者,“○”代表牙齿正常)

根据上表绘制遗传系谱图。

(2)从遗传方式上看,该病属于______性遗传病,致病基因位于______染色体上。

(3)同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA),那么,该基因突变发生的碱基对变化是______,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______(增加/减少/不变),进而使该蛋白质的功能丧失。

(4)调查研究表明,人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关,据此有的同学提出:“人类所有的病都是基因病”。 然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的改变引起的,也可能是______异常或______因素影响造成的。

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