小芳(女)患有某种单基因遗传病,下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果。
| 家系成员 | 父亲 | 母亲 | 弟弟 | 外祖父 | 外祖母 | 舅舅 | 舅母 | 舅舅家表弟 |
| 患病 | √ | √ | √ | |||||
| 正常 | √ | √ | √ | √ | √ |
下列相关分析正确的是 ( )
A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传
B.小芳的母亲是杂合子的概率为1/2
C.小芳的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为3/4
D.小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率为l
将甲、乙、丙、丁4种二倍体植物进行杂交,产生的杂交后代在减数分裂时同源染色体可以配对,非同源染色体不能配对,配对情况如下表。请写出每种植物的染色体组成(依次用A、B、C等字母表示)。
|
| 乙 | 丁 |
| 甲 | 甲与丁各1条配对 乙有1条不能配对 | 甲与丁各1条配对 丁有两条不能配对 |
| 乙 | 乙与乙各2条配对 | 乙与丁各2条配对 丁有1条不能配对 |
| 丙 | 乙与丙不能配对 | 丙与丁各1条配对 丁有2条不能配对 |
(l)甲_________(2)乙_________(3)丙_________(4)丁_________。
遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题:
(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后,记录如下:
| 祖父 | 祖母 | 外祖父 | 外祖母 | 父亲 | 母亲 | 姐姐 | 弟弟 | 女性患者 |
| √ | √ | √ | √ | √ |
(表中“√”为乳光牙患者)
①根据上表绘制遗传系谱图。
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②该病的遗传方式是__________,该女性患者的基因型是________,若她与一个正常男性结婚后,生下一个正常男孩的可能性是________。
③同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于
正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA),那么,该病基因发生突变的情况是________________,
与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________,进而使该蛋白质的功能丧失。
(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加,生出21三体综合征患儿的机率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。
①若用“+”表示有该遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,那么这名患者21三体形成的原因是___________________________________。
②根据上述材料分析,为有效预防该遗传病的发生,可采取的主要措施是_______________________。
(3)调查研究表明,人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关,据此有的同学提出:“人类所有的病都是基因病”,请你利用所学知识从正反两个方面对此作出评价:________________________________________。