【题目】迟发性脊椎骨骺发育不良(简称SEDL)是一类软骨发有不良遗传病。为了闸明SEDL发病的分子机制,研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。(图中mRNA前体E1一E6序列长度分别为67、142、112、147、84、99bp)
(1)RNA适于作DNA的信使的理由之是RNA的分子结构与DNA很相似,______的排列顺序可以储存遗传信息。根据下图信息,mRNA前体剪接加工时,合成功能正常的Sedlin蛋白必需存留的序列是______。
(2)提取患者、携带者和正常人的mRNA,经人工合成(反转录获得cDNA后,PCR扩增)其正常基因和致病基因,结果如下表所示。
mRNA来源 | 患者 | 携带者 | 正常人 |
产物长度(bp) | 567、425 | 679、567、537、425 | 679、537 |
结合上图和表中数据可知,与正常基因的成熟mRNA相比,致病基因的成熟mRNA缺失________序列。
(3)研究人员进一步研究表明:与正常基因相比,致病基因仅在I2区域发生了A//T→C//G碱基对的替换,而且mRNA的起始密码子位于致病基因的成熟mRNA缺失序列内。综合上述研究结果推测,致病基因I2区域的碱基变化导致SEDL遗传病的原因是:I2区域发生的变异类型是________,引起mRNA前体加工过程剪接方式的改变导致_________异常,无法合成________。