【题目】阿尔茨海默病(ID,俗称老年痴呆)是一种显性遗传性疾病,该症产生的主要原因是某号染色体(排除在1号和19号之外)的基因(t)突变,导致表达的相关酶发生改变,使脑内的一种跨膜蛋白(APP)转变成Aβ40,继而生成淀粉样蛋白(Aβ),从而毒害、损伤神经元,而正常产生的APPα和P3均能营养和修复神经元;1号染色体上存在的突变型早老素基因pS2,会加快脑内淀粉样蛋白的产生速度,如图。19号染色体上的载脂蛋白基因病变会提高ID发病风险。

1)关于ID病变原因的叙述,正确的有______

A.合成淀粉样蛋白的底物是APP

B.Υ分泌酶的出现是ID病产生的主要原因

C.早老素基因pS2使α分泌酶转变成Υ分泌酶

D.ID的发生程度与时间受多种基因影响

2)某家族的ID致病基因遗传系谱图如图,就主要致病基因而言,该病为______染色体的显性遗传病。5号、6号再生一个健康孩子的几率是________。家族成员56号色觉正常,7号还患有红绿色盲。56号再生一个孩子,完全不带有ID与红绿色盲基因的几率是________

19号染色体上的载脂蛋白Apo-B基因座上具有E2E3E4三种基因,E2E3E4基因之间为共显性;E2基因表达的蛋白具有抑制ID发病的作用,而E3E4为突变型基因,其表达的产物失去正常功能,提高了发病风险,尤其是E4基因大大提前了发病几率; E2E4的发病时间等同E3E3。已知某地的三种基因频率分别是:E224%E363%E413%

3)该地区19号染色体的载脂蛋白基因型种类有_____种;表现型______种。

4)用某种限制酶切E2E3E4基因,然后将酶切产物进行凝胶电泳,结果如左图;7ID患病时间显著高于5号,7号的基因酶切、电泳图如右。

7号的基因型是_____________,其发病较早的基因来自__________号。 6号个体在19号染色体的基因是纯合体的几率是________________

 0  167438  167446  167452  167456  167462  167464  167468  167474  167476  167482  167488  167492  167494  167498  167504  167506  167512  167516  167518  167522  167524  167528  167530  167532  167533  167534  167536  167537  167538  167540  167542  167546  167548  167552  167554  167558  167564  167566  167572  167576  167578  167582  167588  167594  167596  167602  167606  167608  167614  167618  167624  167632  170175 

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