【题目】眼皮肤白化病(OCA)是一种与黑色素合成有关的疾病,该病患者的白化症状可表现在虹膜、毛发及皮肤。

1)图1为黑色素细胞结构示意图,黑素体是由_________产生的具膜结构,______为黑素体的移动提供能量。

2)根据图2遗传系谱初步判断,假设该病仅由一对等位基因控制,则其遗传方式为_________

遗传学家对OCA的类型及发病原因进行了进一步研究,结果如下表:

类型

染色体

原因

性状

OCA1

11

酪氨酸酶基因突变

虹膜、毛发、皮肤均呈现白色

OCA2

15

P基因突变

3OCA1突变类型又分为A型、B型和C型,A型患者毛发均呈白色,C型患者症状最轻,ABC型所对应基因互称为_______基因。推测C型症状最轻的原因可能是_______

A.酪氨酸酶基因无法转录 B.酪氨酸酶基因转录成的mRNA无法与核糖体结合

C.酪氨酸酶基因表达的酪氨酸酶失活 D.酪氨酸酶活性部位结构没改变

4P蛋白缺乏的黑色素细胞中黑素体pH值异常,但酪氨酸酶含量正常,推测OCA2患病原因是_________

5)研究发现OCA1(相应基因用Dd表示)与OCA2(相应基因用Ee表示)均为隐性突变造成的,则关于图2系谱图以下说法正确的是__________

A.若Ⅰ代母方基因型为DDee,则父方基因型最大可能性为ddEE

B.Ⅰ代再生一正常孩子的概率为100%

C.Ⅱ代已出生的三个孩子关于OCA的基因型一定相同

D.Ⅱ代女孩与正常男性结婚育下一正常婴儿,则怀二胎后不需基因检测

 0  166972  166980  166986  166990  166996  166998  167002  167008  167010  167016  167022  167026  167028  167032  167038  167040  167046  167050  167052  167056  167058  167062  167064  167066  167067  167068  167070  167071  167072  167074  167076  167080  167082  167086  167088  167092  167098  167100  167106  167110  167112  167116  167122  167128  167130  167136  167140  167142  167148  167152  167158  167166  170175 

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