【题目】迟发性脊椎骨骺发育不良(简称SEDL)是一类软骨发育不良遗传病。因其发病较晚(一般10岁后才出现典型症状)而很难对症状前患者进行诊断。研究者对某SEDL家系进行了调查,结果如图1(省略的家系成员均与此病无关),图中除第V代个体外其余均已成年。

(1)据图1分析, SEDL是由 _________性基因控制的遗传病,其致病基因最可能位于___染色体上。图中第V代个体中,可以确定为杂合子的是_______

(2)为了实现对SEDL的早期诊断和遗传预测,研究者利用遗传标记DXSI6对该家系成员进行分析。已知DXSI6是一类含有CA双核苷酸重复序列的标记,根据长度不同表示为Dl、D2、D3……。该家系部分成员DXSI6标记如图2所示。

①由图推测,遗传标记________ (填“D2”、“D8”或“D10”)可作为SEDL致病基因的标记。

②结合图1、图2,推测家系中未能提供检测样本的13号个体的DXSI6标记是___

(3)为了阐明SEDL发病的分子机制,研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。

① 根据图3信息分析,I序列与Sedlin蛋白的氨基酸序列_______(存在/不存在)对应关系。

② 提取患者、携带者和正常人的 mRNA,经逆转录获得cDNA后PCR扩增其正常基因和致病基因,结果如下表所示。

mRNA来源

患者

携带者

正常人

扩增产物长度(bp)

567、425

679、567、537、425

679、537

经检测,SEDL患者体内不含Sedlin蛋白。推测患者发病的原因:结合图 3和上表数据可以推知,致病基因的成熟mRNA缺失_______序列(用E1-E5,回答);

由图3中两种成熟mRNA皆能翻译形成正常的 Sedlin 蛋白推测,该 mRNA的________位于患者缺失的 mRNA序列内,导致翻译无法启动。

③ 基因测序结果表明:与正常基因相比,致病基因仅在I2区域发生了A/T→C/G碱基对的替换,这种变异方式属于____________。该变化可引起前体加工过程剪接方式的改变,最终影响蛋白质的合成。

 0  166374  166382  166388  166392  166398  166400  166404  166410  166412  166418  166424  166428  166430  166434  166440  166442  166448  166452  166454  166458  166460  166464  166466  166468  166469  166470  166472  166473  166474  166476  166478  166482  166484  166488  166490  166494  166500  166502  166508  166512  166514  166518  166524  166530  166532  166538  166542  166544  166550  166554  166560  166568  170175 

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