【题目】青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一,其中发育性青光眼(婴幼儿型和青少年型)具有明显族遗传倾向。下面是某家系发育型青光眼的系谱图。
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(1)系谱分析表明,发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病。根据上面系谱推测,致病基因位于__________染色体上,其遗传时遵循__________定律。
(2)检查发现,发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常。为研究其病因,研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因(M+)或青光
眼患者M蛋白基因(M-),构建基因表达载体,分别导入Hela细胞中进行培养,一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况,实验分组及检测结果如下表(
示只含荧光蛋白基因的质粒片段;
示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段,此时两基因表达的产物是一个整体)。
1组 | 2组 | 3组 | 4组 | 5组 | 6组 | ||
导入Hela细胞的质粒(局部) |
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荧光 | 细胞内 | 有红色荧光 | 有绿色荧光 | 有红色荧光 | 有绿色荧光 | 有红色荧光 | 有红色荧光和绿色荧光 |
检测 | 培养液 | 无荧光 | 无荧光 | 有红色荧光 | 有绿色荧光 | 无荧光 | 无荧光 |
①构建基因表达载体时必需的工具酶是__________。
a.解旋酶 b.DNA连接酶 c.DNA聚合酶 d.限制酶 e.逆转录酶
②荧光蛋白在此实验中的作用是________________。
③据上表推测,发育型青光眼的病因是__________,最终导致小梁细胞功能异常。
(3)上表中第__________组实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据。
(4)为进一步研究M蛋白出现异常的原因,研究者提取了M基因进行测序,然后与M+基因进行比对,其结果如下:
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分析可知,患发育型青光眼的根本原因是基因中的碱基对由__________变成了__________,最终导致M蛋白的__________发生了改变。
【题目】胆固醇是人体内一种重要的脂质,既可在细胞内以乙酰CoA为原料合成,也可以LDL(一种脂蛋白)的形式进入细胞后水解形成。下图表示人体细胞内胆固醇的来源及调节过程。请分析并回答:
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(1)胆固醇在细胞中合成的场所是__________,它是构成__________结构的重要成分。
(2)血浆中的LDL与细胞膜上的受体结合,以__________方式进入细胞,这一过程与细胞膜结构的__________特点有关。
(3)从图中分析可知,细胞内过多的胆固醇可作为信息,使细胞通过①__________、②__________和③__________三条途径调节胆固醉的含量,这种调节机制属于__________调节。
(4)姜黄素是降脂中药姜黄的提取物,科学家为研究姜黄素的降脂机理,设计实验研究姜黄素对培养的小鼠巨噬细胞LDL受体的影响。
第一步:取小鼠的巨噬细胞用培养液制成细胞悬液,放入CO2培养箱中,在适宜的__________条件下进行增殖培养。为避免代谢产物积累对细胞造成危害,应__________。
第二步:分别用含姜黄素浓度为0.3μg/mL、0.6μg/mL、0.9μg/mL的培养液培养巨噬细胞,对照组则用__________培养,每组5个样本,每个样本中巨噬细胞数量为5.0×105。
第三步:培养2天后,将样本经一系列处理,再分别用仪器测定每组的光密度值(光密度值与受体数量呈正相关)。
实验结果如下:
实验处理 | 对照组 | 实验组 | ||
姜黄素浓度 | ||||
0.3μg/mL | 0.6μg/mL | 0.9μg/tnL | ||
光密度值 | 0.126 | 0.379 | 0.420 | 0.992 |
上述实验可以得出的结论是:________________________________。