【题目】研究者从一个爱尔兰人的家庭中找到了一种完全色盲患者,绘制了患者的家系图(如图1),并对该患者和正常人进行基因测序,部分测序结果如图2所示。

(1)据图1判断,该病的遗传方式是常染色体隐性,作出判断的依据是:__________________________。该病的遗传特点是____________________________

(2)据图2分析,该患者DNA序列上的碱基对具体变化是_______________。科研人员发现了另外9个来自印度、法国、德国的完全色盲患者家系,都是同一基因发生了不同的突变,说明基因突变具有________的特点。若对系谱图中患者的哥哥进行测序,结果可能为_________________________

(3)研究者推测患者的基因突变导致Bip蛋白的表达受影响。从患者的母亲和患者体内获取成纤维细胞,分别在添加(+)和不添加药物T(-)的条件下进行体外培养,一段时间后,用凝胶电泳方法测定Bip蛋白(帮助蛋白质进行折叠)和β﹣tubulin蛋白含量,结果如图3所示。

①由于细胞中β﹣tubulin蛋白的表达量相对稳定,在实验中可作为参照物质,以排除细胞培养操作、点样量、检测方法等______变量对实验结果的影响。

②实验结果表明,在药物T作用下,正常基因可促进Bip表达,由此推测患者感光细胞功能异常的原因可能是_______________,进而影响了感光细胞中的蛋白质折叠。

(4)调查小组经调查发现某地区表现型正常的人群中,1009个人中有3人含完全色盲基因。现有一名双亲正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性与该地区一正常男性婚配,婚后他们生一个男孩正常的几率为_____________

 0  162047  162055  162061  162065  162071  162073  162077  162083  162085  162091  162097  162101  162103  162107  162113  162115  162121  162125  162127  162131  162133  162137  162139  162141  162142  162143  162145  162146  162147  162149  162151  162155  162157  162161  162163  162167  162173  162175  162181  162185  162187  162191  162197  162203  162205  162211  162215  162217  162223  162227  162233  162241  170175 

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