【题目】AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如下图所示)。请分析回答以下问题:

(1) UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较________。检测P53蛋白的方法是__________________。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过___________(细胞器)来完成的。

(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因_________________________________,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如右图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自

_______________方的UBE3A基因发生_______________________________,从而导致基因突变发生。

(3)研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明该基因的表达具有________性。

(4)现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是___________(不考虑基因突变,请用分数表示)。

 0  161239  161247  161253  161257  161263  161265  161269  161275  161277  161283  161289  161293  161295  161299  161305  161307  161313  161317  161319  161323  161325  161329  161331  161333  161334  161335  161337  161338  161339  161341  161343  161347  161349  161353  161355  161359  161365  161367  161373  161377  161379  161383  161389  161395  161397  161403  161407  161409  161415  161419  161425  161433  170175 

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