【题目】肾上腺﹣脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示),患者发病程度差异较大,科研人员对该病进行了深入研究. ![]()
(1)图1为某患者家系图,其中II﹣2的基因型是 .
(2)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因,科研人员进行了如下研究. ①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR,产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点,突变基因增加了一个酶切位点),结果如图2.
由图2可知突变基因新增的酶切位点位于(310bp/217bp/118bp/93bp)DNA片段中;四名女性中是杂合子.
②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活,推测失活染色体上的基因无法表达的原因是 .
③分别提取四名女性的mRNA作为模板,出cDNA,进行PCR,计算产物量的比例,结果如表.
样本来源 | PCR产物量的比例(突变:正常) |
Ⅰ﹣1 | 24:76 |
Ⅱ﹣3 | 80:20 |
Ⅱ﹣4 | 100:0 |
Ⅱ﹣5 | 0:100 |
综合图2与表1,推断II﹣3、II﹣4发病的原因是来自(父方/母方)的X染色体失活概率较高,以基因表达为主.
(3)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤,尚无有效的治疗方法,通过和产前诊断可以对该病进行监测和预防.图1家系中II﹣1(不携带d基因)与II﹣2婚配后,若生男孩,是否患病? , 原因是 . 若生女孩,是否患病? , 原因是 .
【题目】生长素(IAA)对植物根系生长具有重要作用.为探讨IAA作用机制,科研人员做了如下研究. ![]()
(1)用浓度为0.1mg/L的IAA处理拟南芥植株,并检测拟南芥植株中一系列基因的表达量,其中V蛋白基因表达量结果如图1. 由图得知V蛋白基因表达量 , 推测V蛋白可能参与IAA作用过程.
(2)已有研究表明,V蛋白需要与其它蛋白质结合发挥作用.科研人员为了寻找细胞中与 V蛋白相互作用的蛋白质,通过图2所示体系(YN、YC两种蛋白结合后可发出荧光),利用相关蛋白的基因构建表达载体并导入拟南芥原生质体,实验处理如表. 将基因表达载体导入拟南芥原生质体的实验
组别 | 导入的表达载体 | 预测结果 | |
对照组1 | yn | ① | ② |
对照组 2 | yn | ye﹣x | 无荧光 |
对照组 3 | ③ | ye | 无荧光 |
实验组 | yn﹣v | ye﹣x | ④ |
注:X1、X2、…代表一系列待检测蛋白质;yn基因控制YN蛋白的合成,以此类推.
请完成表中对应的内容:
①②③④
利用此方法选出了与V蛋白相互作用的R蛋白,V蛋白将R蛋白运输并定位在细胞膜上,从而使R蛋白接受胞外信号,利于主根的生长.
(3)科研人员用浓度为0.1mg/L的 IAA处理拟南芥的野生型植株和V蛋白功能缺失的突变体植株,测量主根长度,结果如图3. 结果表明,此浓度的IAA对主根伸长有作用,且对植株的作用更显著.
(4)综合上述实验,请解释在浓度为0.1mg/L 的IAA作用下野生型拟南芥出现图3结果的原因是 .