【题目】天使综合征(又称AS综合征)是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病.研究发现,位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成UBE3A蛋白.该基因在正常人脑组织中的表达活性与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的该基因由于临近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达,其过程如图所示,请回答下列问题:
(1)UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解.由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较 , 直接影响了神经元的功能.细胞内蛋白质降解的另一途径是通过(细胞器)来完成的.
(2)对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如下: 正常人:…TCAAGCAGCGGAAA…
者:…TCAAGCAACGGAAA…
由此判断,绝大多数AS综合征的致病机理是由于来自方的UBE3A基因发生碱基对的而导致翻译过程提前终止.
(3)研究表明,人体内非神经系统组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达具有性.
(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”.“三体”的性原细胞在减数分裂过程中,三条同源染色体中任意配对的两条染色体分离时,另一条随机移向细胞任一极. ①现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵,其余染色体均正常,该“三体”形成的原因是参与受精过程的配子发生异常所致,这种变异属于可遗传变异中的
②如果该受精卵是由正常卵细胞和异常精子受精形成,并且可随机丢失其中一条染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的概率是(不考虑基因突变).

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