【题目】肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种半X染色体的隐性遗传病(用d表示)。患者发病程度差异较大,科研人员对该病进行了深入研究。

(1)下图为某患者家系图,其中Ⅱ-2的基因型是______________________

(2)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因,科研人员提取四名女性与此基因有关的DNA片段进行PCR(生物体外DNA复制技术),产物酶切后进行电泳(利用带电离子在电场中移动速度不同而达到分离的技术称为电泳技术,如等位基因D和d经限制酶切开后,由于相关片段分子量等差异,在电场中移动距离不同,从而使两种基因得以分离)。已知正常基因含一个限制酶切位点,结果如下图。由下图 可知四名女性中______________是杂合子。

(3)已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活,推测失活染色体上的基因无法表达的原因是________________________

(4)分别提取四名女性的mRNA作为模板,反转录出cDNA,进行PCR,计算产物量的比例,结果如下表。

综合上图与下表,推断Ⅱ-3、Ⅱ-4发病的原因是来自__________(父方/母方)的X染色体 失活概率较高,以__________基因表达为主。

样本来源

PCR产物量的比例(突变:正常)

Ⅰ—1

24:76

Ⅱ-3

80:20

Ⅱ-4

100:0

Ⅱ-5

0:100

(5)图图家系中Ⅱ-1(不携带d基因)与Ⅱ-2 婚配后,若生女孩,请判断其是否患病并说明判断原因________________________________________

 0  154730  154738  154744  154748  154754  154756  154760  154766  154768  154774  154780  154784  154786  154790  154796  154798  154804  154808  154810  154814  154816  154820  154822  154824  154825  154826  154828  154829  154830  154832  154834  154838  154840  154844  154846  154850  154856  154858  154864  154868  154870  154874  154880  154886  154888  154894  154898  154900  154906  154910  154916  154924  170175 

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