【题目】如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:

(1)图中多基因遗传病的显著特点是____________

(2)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如图所示。

①研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制,说明该基因的表达具有________性。

②由于UBE3A基因和SNRPN基因________________________,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。

③对绝大多数AS综合征患者和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图所示。

患者…TCAAGCAACGGAAA

正常人…TCAAGCAGCGGAAA

由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是________________,导致基因突变。

(3)人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位(细胞内基因结构和种类未发生变化)如甲图所示,乙图为某痴呆患者的家族系谱图。已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为甲图所示染色体易位的携带者,后代如果出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现某一染色体某一片段有三份),则表现为痴呆,如果出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现某一染色体某一片段的缺失),后代早期流产。

Ⅲ-3已出生且为7/9染色体易位携带者(含有AB易位染色体)的概率是________

 0  151893  151901  151907  151911  151917  151919  151923  151929  151931  151937  151943  151947  151949  151953  151959  151961  151967  151971  151973  151977  151979  151983  151985  151987  151988  151989  151991  151992  151993  151995  151997  152001  152003  152007  152009  152013  152019  152021  152027  152031  152033  152037  152043  152049  152051  152057  152061  152063  152069  152073  152079  152087  170175 

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