【题目】AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病,UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达如图1所示).请分析回答以下问题:

1UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较 细胞内蛋白质降解的另一途径是通过 细胞器来完成的

2由于UBE3A基因和SNRPN基因 ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图2所示由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自 方的UBE3A基因发生 ,从而导致基因突变发生

3研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明该基因的表达具有

4动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是 不考虑基因突变,请用分数表示

 0  150033  150041  150047  150051  150057  150059  150063  150069  150071  150077  150083  150087  150089  150093  150099  150101  150107  150111  150113  150117  150119  150123  150125  150127  150128  150129  150131  150132  150133  150135  150137  150141  150143  150147  150149  150153  150159  150161  150167  150171  150173  150177  150183  150189  150191  150197  150201  150203  150209  150213  150219  150227  170175 

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