【题目】天使综合征(又称AS综合征)是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。研究发现,位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成UBE3A蛋白。该基因在正常人脑组织中的表达活性与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的该基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达,其过程如下图,请回答下列问题:

(1)UBE3A蛋白是泛素蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性标记P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白 (填低于等于高于)正常人。直接影响了神经元的功能。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如下:

正常人:...TCAAGCAGCGGAAA...

患 者:...TCAAAGCACGGAAA...

由此判断,绝大多数AS综合征的致病机理是由于来自 方的UBE3A基因发生碱基对的 而导致翻译过程提前终止。

(2)研究表明,人体内非神经系统组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经系统中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明UBE3A基因的表达具有 性。

(3)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为三体三体的性原细胞在减数分裂过程中,三条同源染色体中任意配对的两条染色体分离时,另一天随机移向细胞任一极。

现产前诊断出一个15号染色体三体受精卵,其余染色体均正常。该三体形成的原因是参与受精过程的 (填雄或雌)配子发生异常所致。

如果该受精卵是由正常卵细胞和异常精子受精形成,并且可随机丢失其中一条染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是 (不考虑基因突变)。

 0  147912  147920  147926  147930  147936  147938  147942  147948  147950  147956  147962  147966  147968  147972  147978  147980  147986  147990  147992  147996  147998  148002  148004  148006  148007  148008  148010  148011  148012  148014  148016  148020  148022  148026  148028  148032  148038  148040  148046  148050  148052  148056  148062  148068  148070  148076  148080  148082  148088  148092  148098  148106  170175 

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