AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病,UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如图1所示).请分析回答以下问题:

(1)UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解.由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较 .细胞内蛋白质降解的另一途径是通过 (细胞器)来完成的.

(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因 ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律.对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图2所示.由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自 方的UBE3A基因发生 ,从而导致基因突变发生.

(3)研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明该基因的表达具有 性.

(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”.现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常.该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是 (不考虑基因突变,请用分数表示)。

如图是从动物体内剥离出的两个反射弧结构模式图,其中图1中甲表示神经中枢。乙丙未知。神经A、B上的1、2、3、4为4个实验位点。图2为一个蟾蜍屈肌反射实验装置的结构模式图

(1)假设图1中反射弧的效应器为运动神经末梢及其连接的肌肉。若要探究神经A是传出神经还是传入神经,先用剪刀在神经A的1、2之间之间将其剪断,再用电刺激仪刺激神经A上的实验点1,若 ,则神经A为传出神经。

(2)假设图1反射弧的效应器为肾上腺,其分泌的 与甲状腺激素具有 作用,寒冷时两种激素分泌增加,代谢增强, 增加,这属于神经—体液调节。

(3)图2中,刺激A点,该处的膜电位变化为 ,动作电位沿着神经纤维传导时,神经纤维细胞膜内侧局部电流的方向与动作电位传导方向 _ (相同、相反)。

(4)已知药物X能阻断蟾蜍的屈肌反射活动,肌肉不能发生收缩,但不知是阻断神经纤维上的兴奋传导,还是阻断神经元之间的兴奋传递,或是两者都能阻断。现有一个如上图所示的屈肌反射实验装置,请利用该实验装置从A、B、C、D、E中选择四个位点作为实验位点进行探究。(在实验位点可以进行药物处理或电刺激。假设药物X在实验位点起作用后,其作用效果在实验过程中都不能消除。)

实验步骤:

①将药物X放于D点,再刺激 点;观察记录肌肉收缩情况

②将药物X放于 点,再刺激C点;观察记录肌肉收缩情况

实验结果预测及相应结论:

,说明药物X是阻断神经元之间的兴奋传递

,说明药物X是阻断神经纤维上的兴奋传导

若①处理后肌肉不收缩,②处理后肌肉也不收缩,说明药物X是两者都能阻断。

 0  140252  140260  140266  140270  140276  140278  140282  140288  140290  140296  140302  140306  140308  140312  140318  140320  140326  140330  140332  140336  140338  140342  140344  140346  140347  140348  140350  140351  140352  140354  140356  140360  140362  140366  140368  140372  140378  140380  140386  140390  140392  140396  140402  140408  140410  140416  140420  140422  140428  140432  140438  140446  170175 

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