1.21-三体综合征是人类染色体异常遗传病.人的第21号染色体上特有的短串联重复序列(一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21-三体综合征做出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因,三条染色体各有一个这种基因).现有一21-三体综合征患儿,其遗传标记的基因型记为NNn,其父亲的染色体组成是44+XY,该遗传标记的基因型为nn;母亲的染色体组成是44+XX,该遗传标记的基因型为Nn.
(1)若该21-三体综合征患儿为男孩,其体细胞的染色体组成是45+XY,从变异类型分析,此变异属于染色体数目变异.出现此情况是双亲中母亲的第21号染色体在减数第二次分裂中未正常分离,而产生异常的配子.
(2)用光学显微镜检测21-三体综合征时,所检测的细胞最好处在有丝分裂的中期(时期).
(3)21-三体综合征患者很常见,而减数分裂异常也会出现18-三体综合征,但这种患者却很少见,你认为可能原因是18-三体综合征可能会造成严重疾病使个体在胚胎时期就流产死亡.
(4)若某女性为21-三体综合征患者(遗传标记的基因型为NNn,减数分裂时三条染色体两条配对,一条成单),她经减数分裂理论上产生的配子的基因型为N:NN:Nn:n,对应的比例为2:1:2:1;与正常个体婚配,后代患21-三体综合征的比例为$\frac{1}{2}$.她怀孕后,为了防止生出患21-三体综合征的后代,所以要做好产前诊断.
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