2．阿尔茨海默是一种神经退行性疾病.科研人员为了探究发病机理和治疗方案.进行了如下研究．(1)研究发现.患者脑部的神经元数量及神经元之间的突触明显减少．进一步研究证实这是由于神经元胞体(填“胞体 .“——青夏教育精英家教网—

2．阿尔茨海默是一种神经退行性疾病，科研人员为了探究发病机理和治疗方案，进行了如下研究．
（1）研究发现，患者脑部的神经元数量及神经元之间的突触（结构）明显减少．进一步研究证实这是由于神经元胞体（填“胞体”、“树突”或“轴突”）内的核糖体上合成的β-淀粉样蛋白（Aβ）异常积累而引发细胞损伤导致．科研人员推断这种异常积累可能与降解Aβ的酶C表达量下降有关．
（2）科研人员提取正常人和患者的神经元DNA，对酶C基因进行测序，测序结果完全一致，说明酶C基因表达量的改变不是基因突变导致．
（3）科研人员分别提取正常人和患者神经元的酶C基因启动子的DNA片段，再分别用具有相同识别序列（CCGG）的HpaⅡ和MspⅠ酶切（但HpaⅡ不能切割甲基化的胞嘧啶）．结果显示正常人该DNA片段用MspⅠ切割后产生的片段数目与用HpaⅡ切割后产生的片段数目的差值小于患者的相应差值，说明患者细胞中酶C基因启动子甲基化程度更高．
（4）依据上述结果，研究人员推测，患者神经元内的RNA聚合酶与酶C基因启动子结合受影响，进而影响了酶C基因的转录．结合上述研究提出一种治疗阿尔茨海默症的方案：抑制酶C基因启动子甲基化水平增高；增加酶C（或“分解Aβ的酶”）基因的表达量．

1．研究者从一个爱尔兰人的家庭中找到了一种完全色盲患者，绘制了患者的家系图（如图1），并对该患者和正常人进行基因测序，部分测序结果如图2所示．

（1）视网膜上的感光细胞属于反射弧中的感受器，它们将光信号转化为神经冲动（或“电信号”），通过传入神经传入视觉中枢．
（2）据图1判断，该病的遗传方式是常染色体隐性遗传．
（3）据图2分析，该患者DNA序列上的碱基对变化是C/G→T/A．若对系谱图中患者的哥哥进行测序，结果可能为仅出现正常个体测序结果或同时出现正常个体和患者的测序结果．
（4）科研人员发现了另外9个来自印度、法国、德国的完全色盲患者家系，都是同一基因发生了不同的突变，说明基因突变具有多方向性（或“不定向性”）的特点．
（5）研究者推测患者的基因突变导致Bip蛋白的表达受影响．从患者的母亲和患者体内获取成纤维细胞，分别在添加和不添加药物T的条件下进行体外培养，一段时间后，用凝胶电泳方法测定Bip蛋白（帮助蛋白质进行折叠）和β-tubulin蛋白含量，结果如图3所示．
①由于细胞中β-tubulin蛋白的表达量相对稳定，在实验中可作为参照（或“标准”）物质，以排除细胞培养操作、点样量（或“加样量”）、检测方法等无关变量对实验结果的影响．
②实验结果表明，在药物T作用下，正常基因可促进Bip表达，由此推测患者感光细胞功能异常的原因可能是突变基因对Bip基因表达的促进作用降低，进而影响了感光细胞中的蛋白质折叠．

20．在一些情况下，细胞可通过自噬作用降解自身的非必需成分来提供营养和能量．为探究B蛋白对细胞自噬的作用，研究人员进行了系列实验．
（1）B蛋白在细胞质中的核糖体上合成，在细胞溶胶中折叠形成正确的空间结构．B蛋白可以与磷脂结合，识别细胞内受损的细胞器或错误折叠的蛋白质分子，进而形成自噬体．自噬体与溶酶体融合降解受损的细胞器或错误折叠的蛋白质分子，自噬体与溶酶体的融合依赖于膜的流动性．细胞自噬的意义是清除细胞内衰老损伤的细胞器或错误折叠的蛋白质分子，维持细胞内的稳态．

19．如图是某昆虫基因pen突变产生抗药性示意图．下列相关叙述正确的是（　　）

	A．	pen基因突变后细胞膜对杀虫剂的通透性增强
	B．	杀虫剂与靶位点结合形成抗药靶位点
	C．	pen基因自发产生的突变是定向的
	D．	基因pen的突变为昆虫进化提供了原材料

18．如图为反射弧结构示意图，下列有关叙述不正确的是（　　）

	A．	B是反射弧中的传入神经元
	B．	C是位于脊髓的神经中枢（反射中枢）
	C．	刺激②处可以在A处检测到膜电位的反转
	D．	刺激①处，引起E收缩的过程不是反射

17．在寒冷环境中，人体会发生的变化是（　　）

	A．	皮肤血流量增加		B．	汗腺活动增强
	C．	肾上腺素分泌减少		D．	甲状腺激素分泌增加

16．大豆中含有大豆异黄酮，其分子结构与人雌性激素相似，进入人体后能发挥微弱的雌性激素效应．下列对大豆异黄酮的推测，不合理的是（　　）

	A．	会引起促性腺激素分泌量增加		B．	能与人雌性激素受体特异性结合
	C．	可能作用于下丘脑的雌性激素受体		D．	可缓解雌性激素水平降低者的症状

15．果蝇体色的黄色性状由X染色体上的隐性基因控制，显性基因控制野生颜色．在一个果蝇群体的样本中包括1021只野生颜色雄蝇、997只野生颜色雌蝇和3只黄色雄蝇．该群体的基因库中黄色基因的频率约为（　　）

14．除草剂敏感型的玉米经辐射获得了抗性突变体，敏感和抗性是一对相对性状．关于突变体的叙述，正确的是（　　）

	A．	若为染色体片段缺失所致，则该抗性基因一定是显性基因
	B．	若为基因突变所致，则抗性基因与敏感基因的碱基序列一定不同
	C．	若为染色体易位（移接）所致，则四分体时一定发生了交叉互换
	D．	若为一对碱基缺失所致，则该抗性基因一定不能编码肽链

13．对遗传病进行监测可在一定程度上有效地预防遗传病的发生．下列措施合理的是（　　）

	A．	进行产前诊断，以确定胎儿是否携带致病基因
	B．	将患者的缺陷基因诱变成正常基因
	C．	禁止近亲结婚以减少显性遗传病的发病率
	D．	在人群中随机调查，判断遗传方式

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