2.2003年6月,中山市人民医院基因研究室在为一孕妇做基因检测时发现其染色体中有四条发生了易位.这种复杂的染色体核型极为罕见,该研究室遂将提取的标本和有关资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定,收到反馈,确认此罕见的染色体核型为世界首报核型.这位孕妇2002年4月和2003年4月两次怀孕都是在60天左右死胎、流产.医院对夫妇俩做的常规检查都无异常,孕妇的父母也不是近亲结婚.根据经验,医生怀疑这种自然流产与遗传因素有关,就建议她接受基因检查.在随后进行染色体外周血核型检查时,医生发现这名孕妇细胞中竞有4条染色体异常,其中的3号、21号、12号和18号染色体发生了平衡易位(如图).通俗点说,就是3号和21号染色体各有一段跑到对方那里“串门”了,12号和18号也是如此.由于两条染色体异常都已很少见,目前统计的发生率约为千分之一点九;而四条染色体同时异常则是极为罕见,估计百万个人中才可能有一个.
根据上述材料,回答下列问题:
(1)染色体结构变异包括缺失,重复,倒位和易位.
(2)这位孕妇不管形态上还是生理上都和正常人一样,但在生育下一代时就会出现流产、死胎、早产和生育夭折的畸形儿等现象,原因是:虽然这位妇女染色体结构异常,但并不导致遗传物质的丢失,所以和常人一样.但是这位妇女在形成卵细胞的过程中,遗传物质的分配失衡(增加或减少),所以会产生流产等现象.
(3)这种极为罕见的染色体核型虽然给这名孕妇及一家带来了痛苦,但从另一方面来说也有重要意义,你认为这种染色体核型发现的重要意义体现在哪些方面?对丰富人类染色体异常核型登记库、遗传学的临床研究、遗传性疾病的诊断以及指导优生优育都有重要意义.
(4)如果这名妇女非常想体会一下做母亲的感觉,即十月怀胎生下一个健康的后代,你认为可行的方法是“试管婴儿”即取别人的正常卵子,与其丈夫精子体外受精后,移人自己子宫内继续怀孕.
1.大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段,优生优育的主要措施包括禁止近亲结婚,进行遗传咨询和产前诊断等.请回答相关问题:
(1)禁止近亲结婚的遗传学原理是降低了源于共同祖先隐性遗传病的发病率.
(2)某男性患抗维生素D佝偻病(x染色体显性遗传),家族中其他人均正常,则患者的致病基因可能源于他的母亲(“父亲”或“母亲”)体内基因在减数分裂的(第一次分裂前的)间期发生了突变.医生建议患者妻子孕期要做产前检查,应选择生育男性胎儿,以降低发病率.
(3)现有一对高龄夫妻,家族中没有任何遗传病史.医生仍要求孕妇进行产前诊断,目的是避免生育先天性愚型等染色体异常遗传病患儿.
(4)某对新婚夫妇进行遗传咨询,医生根据他们提供的情况绘出系谱图(图1)如下(11号与12号是新婚夫妇):

请据图推断,他们生育的孩子患半乳糖血症的概率为$\frac{1}{10}$;不患病的概率为$\frac{27}{40}$.
(5)如果将相关基因的DNA片段进行PCR扩增,然后电泳检测,致病基因形成条带的位置与正常基因不同.图为一段时间后对这对夫妇的胎儿及家族中部分成员的电泳检测结果(图2):
结合(4)中系谱图分析,胎儿将不患(填“患”或“不患”)半乳糖血症,他携带的致病基因最终来源于1号.
 0  121080  121088  121094  121098  121104  121106  121110  121116  121118  121124  121130  121134  121136  121140  121146  121148  121154  121158  121160  121164  121166  121170  121172  121174  121175  121176  121178  121179  121180  121182  121184  121188  121190  121194  121196  121200  121206  121208  121214  121218  121220  121224  121230  121236  121238  121244  121248  121250  121256  121260  121266  121274  170175 

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