11.某一单基因遗传病彖庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常.
(1)根据家族病史,该病的遗传方式是常染色体隐性遗传;母亲的基因型是Aa(用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率为$\frac{1}{33}$(假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示),在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时常染色体和性染色体自由组合.
(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链.异常多肽链产生的根本原因是基因突变,由此导致正常mRNA第46位密码子变为终止密码子.
(3)造成人类遗传病的原因有多种.在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:
①A和a是位于21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的.
②猫叫综合症是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病.某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合症的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自于父亲(填“父亲”或“母亲”).
③原发性高血压属于多基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高.
④就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患镰刀型细胞贫血症,不可能患
血友病.这两种病的遗传方式都属于单基因隐性遗传.
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