Ⅰ.《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发性骨性连接综合征(SYNS)的发病基因的研究成果。科学家发现,成纤维细胞生长因子9(FGF9)基因的突变是导致SYNS的元凶,而该突变使FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸。FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白。根据上述材料,请回答:

(1)已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC,天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC,则FGF9基因中至少有 对碱基发生改变才会导致SYNS。

(2)下图是科学家根据一个SYNS的遗传家系绘制的遗传系谱图:

根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式可能是 ,若Ⅲ4与一正常男性婚配,生了个男孩,这个男孩同时患两种遗传病的概率是

(3)经调查在自然人群中SYNS病发病率为19%,Ⅲ2与自然人群中仅患SYNS病的女性婚配,则他们后代患SYNS病的几率为

(4)若对Ⅲ2进行基因治疗,则导入了 的受体细胞在患者体内应该能够增殖,合成并分泌FGF9。

(5)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。①

Ⅱ.1917年,摩尔根发现了一只缺刻翅雌果蝇,让它与正常翅雄果蝇交配,后代中雄果蝇均为缺刻翅,雌果蝇均为正常翅。请回答:

(1)摩尔根杂交实验表明,缺刻翅基因位于 染色体上。亲本中,缺刻翅雌蝇和正常翅雄蝇的基因型分别是 (显、隐性基因分别用N、n表示)。

同年,布里奇斯发现了另一只缺刻翅红眼雌果蝇,且该果蝇细胞学检查发现染色体异常(如图所示),研究表明这种染色体异常纯合(雄性果蝇有一条异常的染色体,即视为纯合体)会导致果蝇死亡。深入研究发现,因缺刻翅基因不能正确编码Notch受体而影响翅的发育。已知果蝇红眼(基因B)对白眼(基因b)为显性,眼色和控制翅形的基因都位于图中染色体的Ⅱ区。

(2)从图中看出,布里奇斯发现的缺刻翅红眼雌果蝇可能是图中 (甲/乙)染色体发生缺失所致,该果蝇的基因型为

(3)布里奇斯用该红眼缺刻翅雌蝇与白眼正常翅雄蝇杂交,子代中的缺刻翅个体占 ,雌蝇和雄蝇的比例为 。F2中雄果蝇个体占

 0  119855  119863  119869  119873  119879  119881  119885  119891  119893  119899  119905  119909  119911  119915  119921  119923  119929  119933  119935  119939  119941  119945  119947  119949  119950  119951  119953  119954  119955  119957  119959  119963  119965  119969  119971  119975  119981  119983  119989  119993  119995  119999  120005  120011  120013  120019  120023  120025  120031  120035  120041  120049  170175 

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