1.糖原贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖原代谢障碍,导致糖原大量沉积,主要累及肝、心、肾及肌组织,有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现.经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累,糖原的分解过程如图所示:
糖原$\stackrel{酶1}{→}$葡萄糖-1-磷酸$\stackrel{酶2}{→}$葡萄糖-6-磷酸$\stackrel{酶3}{→}$葡萄糖
(1)Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏酶3造成的,题中体现的基因与性状的关系为:基因通过控制酶的合成控制代谢过程,进而控制生物的性状.
(2)经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体(脂肪氧化分解的产物)的含量明显高于正常人,试解释其原因:患病个体无法将糖原转化成葡萄糖,要利用脂肪供能,脂肪通过氧化分解产生酮体.
(3)如图为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图,其中3号不携带致病基因,根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示):
①该病的遗传方式为常染色体隐性遗传.6号的基因型为Aa.
②若8号不患色盲,9号为色盲基因携带者,则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为$\frac{5}{24}$.
③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为$\frac{1}{10000}$,则10号和一个表现型正常的女性婚配,后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为$\frac{1}{303}$,若要确认后代是否患病可以对后代进行基因诊断.
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