3.家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体(LDLR)异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高所致.对某人群进行调查,结果如表.
已知LDLR基因位于第19号染色体上,将正常基因与缺陷基因进行比较,发现只有第1747和第1773位脱氧核苷酸不同.两种基因编码的氨基酸序列比较如下图(字母代表氨基酸,虚线处正常与异常LDLR的氨基酸序列相同).请回答下列问题:
DNA单链----------1747-----------------------1773-----------
正常LDLR----------M---------------------------E------------
异常LDLR----------N---------------------------E------------
(1)FH的遗传方式是常染色体显性.
(2)据图推测,致病的根本原因是由于第1747位脱氧核苷酸发生替换(或基因突变),最终导致LDLR结构异常,这反映了基因通过控制蛋白质的结构而控制性状.
(3)某男子患轻度FH,在正常情况下该男子细胞中最多有2个LDLR缺陷基因,若他与一患轻度FH的女子结婚,后代患病概率为$\frac{3}{4}$,可通过产前诊断(或基因诊断)方法确诊胎儿是否患FH症.
| LDLR基因 | 患病情况 | |
| 隐性纯合子 | 正常 | 正常 |
| 杂合子 | 正常、缺陷 | 轻度 |
| 显性纯合子 | 缺陷 | 重度 |
DNA单链----------1747-----------------------1773-----------
正常LDLR----------M---------------------------E------------
异常LDLR----------N---------------------------E------------
(1)FH的遗传方式是常染色体显性.
(2)据图推测,致病的根本原因是由于第1747位脱氧核苷酸发生替换(或基因突变),最终导致LDLR结构异常,这反映了基因通过控制蛋白质的结构而控制性状.
(3)某男子患轻度FH,在正常情况下该男子细胞中最多有2个LDLR缺陷基因,若他与一患轻度FH的女子结婚,后代患病概率为$\frac{3}{4}$,可通过产前诊断(或基因诊断)方法确诊胎儿是否患FH症.
2.果蝇的体色中灰身与黑身是一对相对性状,由位于一对同源染色体上的等位基因A、a控制;眼色中的红眼与白眼是一对相对性状,由等位基因B、b控制,两对等位基因位于两对同源染色体上.在体色遗传中,具有某种纯合基因型的合子致死.让多只基因型相同的雌果蝇与多只基因型相同的雄果蝇作为亲本相互交配,所得F1表现型及数量如下表.
请据上述杂交结果作出判断:
(1)果蝇体色中,显性性状是灰身.体色基因型为AA的合子致死.
(2)亲本的基因型分别为AaXBXb×AaXBY.
(3)让F1中灰身雄蝇与黑身雌蝇杂交,所得后代中黑身果蝇所占比例为$\frac{1}{2}$.
(4)在F1中,杂合灰身红眼雌蝇占全部子代的比例为$\frac{1}{3}$.
(5)从F1中任取一只灰身红眼雌果蝇,为确定其基因型.可将其与一只灰身红眼雄果蝇进行交配,获得F2.若F2中只出现灰身红眼和黑身红眼两种表现型,则所取F1灰身红眼雌果蝇的基因型为AaXBXB;若F2中出现了灰身白眼或黑身白眼表现型,则所取F1灰身红眼雌果蝇的基因型为AaXBXb.
0 114221 114229 114235 114239 114245 114247 114251 114257 114259 114265 114271 114275 114277 114281 114287 114289 114295 114299 114301 114305 114307 114311 114313 114315 114316 114317 114319 114320 114321 114323 114325 114329 114331 114335 114337 114341 114347 114349 114355 114359 114361 114365 114371 114377 114379 114385 114389 114391 114397 114401 114407 114415 170175
| F1 | 灰身红眼 | 灰身白眼 | 黑身红眼 | 黑身白眼 |
| 雄蝇 | 102 | 108 | 48 | 52 |
| 雌蝇 | 207 | 0 | 101 | 0 |
(1)果蝇体色中,显性性状是灰身.体色基因型为AA的合子致死.
(2)亲本的基因型分别为AaXBXb×AaXBY.
(3)让F1中灰身雄蝇与黑身雌蝇杂交,所得后代中黑身果蝇所占比例为$\frac{1}{2}$.
(4)在F1中,杂合灰身红眼雌蝇占全部子代的比例为$\frac{1}{3}$.
(5)从F1中任取一只灰身红眼雌果蝇,为确定其基因型.可将其与一只灰身红眼雄果蝇进行交配,获得F2.若F2中只出现灰身红眼和黑身红眼两种表现型,则所取F1灰身红眼雌果蝇的基因型为AaXBXB;若F2中出现了灰身白眼或黑身白眼表现型,则所取F1灰身红眼雌果蝇的基因型为AaXBXb.