题目内容

【题目】腓骨肌萎缩症(CMT)是一组神经遗传病,其遗传方式有多种类型,病情严重者可见小腿和大腿下1/3肌萎缩,并伴有不同程度的感觉障碍。图为CMT单基因遗传病家庭遗传系谱图(相关基因用A、a表示)。

(1)据图判断,CMT遗传病的遗传方式不可能是____________。

A.伴X显性遗传B.伴X隐性遗传

C.常染色体显性遗传D.常染色体隐性遗传

(2)若1号不携带CMT致病基因,则致病基因位于____________。

A.常染色体 B.X染色体

C.Y染色体 D.常染色体或X染色体

(3)经过基因诊断,1号个体携带有CMT基因,则该病的遗传方式____________。1号的基因型是____________,其一个初级精母细胞中含有____________个致病基因。

(4)则3号与4号基因型相同的概率是____________。

A.0 B.25% C.50% D.100%

(5)对该家系的致病基因分析得知,由于基因突变导致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸,由此造成蛋白功能异常。则造成这种异常的基因突变类型最可能是____________。

A.基因中插入一个碱基 B.基因中替换了一个碱基

C.基因中缺失一个碱基 D.基因中替换了一个密码子

【答案】B D 常染色体隐性遗传 Aa 2 D B

【解析】

分析题图:亲代母亲患病,子代儿子患病,说明该病一定不是伴X隐性遗传。若1号不携带CMT致病基因,可能是显性遗传病,则致病基因位于常染色体或X染色体,若携带致病基因,则为常染色体隐性遗传。

(1)由于伴X隐性遗传病具有母亲患病儿子必定患病的特点,故此病一定不是伴X隐性遗传。

(2)由分析可知:若1号不携带CMT致病基因,则该病可能是X染色体上的显性遗传病或常染色体上的显性遗传病,则致病基因位于常染色体或X染色体。

(3)若1号携带CMT基因,则为常染色体隐性遗传,该病的遗传方式为常染色体隐性遗传,1号个体携带有CMT基因,故1号的基因型是Aa,由于初级精母细胞已完成DNA复制,故其一个初级精母细胞中含有2个致病基因。

(4)该病为常染色体隐性遗传病,2号患病基因型为aa,3号和4号均正常,故基因型都为Aa,则3号与4号基因型相同的概率是100%。

(5)对该家系的致病基因分析得知,由于基因突变导致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸,由此造成蛋白功能异常。则造成这种异常的基因突变类型最可能是基因中替换了一个碱基。若基因中插入或缺失一个碱基,则会引起多个氨基酸的改变。

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