Question

6．镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，如图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期．请回答下列问题：

（1）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合．与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的基因频率高．在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为Hb^SHb^AHb^A的个体比例上升．
（2）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为①②（填序号）．
①在人群中随机抽样调查②在患者家系中调查
③在疟疾疫区人群中随机抽样调查④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比
（3）若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者．请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为$\frac{1}{18}$．

Answer 1

分析 由题意知，基因型为Hb^SHb^S的患者几乎都死于儿童期，因此能进行生殖的个体可以认为是显性纯合子或杂合子，在疟疾流行的地区，显性纯合子由于对疟疾的抵抗力较弱，会因疟疾而死亡，而隐性纯合子会因镰刀型贫血症而死亡，因此在疟疾流行的地区Hb^AHb^A的个体和基因型为Hb^SHb^S个体比例较少，而基因型为Hb^AHb^S个体比例较大，在遗传学上，这种现象称为杂种优势．

解答 解：（1）由于与基因型为Hb^AHb^A的个体相比，Hb^AHb^S个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的Hb^SHb^SHb^S Hb^s基因频率高，在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，Hb^AHb^AHb^AHb^A的生存、繁殖后代的机会增大，人群中基因型为Hb^AHb^AHb^AHb^A的基因型频率升高．
（2）调查某遗传病的发病率应该随机选取广大人群进行调查；调查某种遗传病的遗传方式应该在具有患者的家系中进行调查．
（3）由题意知，男性的父母是Hb^S基因的携带者，该男性的基因型是$\frac{2}{3}$Hb^AHb^s，女方的妹妹是患者，因此其双亲也是携带者，该女性的基因型是$\frac{2}{3}$Hb^AHb^s，二者婚配，后代生下患病男孩的概率是$\frac{2}{3}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{18}$
故答案为：
（1）Hb^SHb^AHb^A
（2）①②
（3）$\frac{1}{18}$

点评 本题考查了人类遗传病的调查方法，基因分离定律的实质和应用，要求考生能够识记并区分遗传病的遗传方式和发病率调查方法的区别，能够根据题干信息确定相关个体的基因型，并利用基因的分离定律进行相关概率的计算．