Question

17．人类的猫叫综合征是由于第五条染色体的部分缺失引起的，该变异的类型是（　　）

• A． 基因突变
• B． 基因重组
• C． 染色体数目变异
• D． 染色体结构变异

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位．

解答 解：猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，这种变异属于染色体结构变异中的缺失．
故选：D．

点评 本题比较基础，考查人类遗传病和生物变异的相关知识，要求考生识记几种常见人类遗传病及生物变异的类型，能根据题干信息做出准确的判断，属于考纲识记和理解层次的考查．