Question

18．下面对遗传病的认识正确的是（　　）

• A． 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断
• B． 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响
• C． 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
• D． 研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过统计计算出发病率

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；特点是①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
 2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：A、苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，致病基因位于常染色体上，可通过尿液化验诊断，A正确；
B、多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响，B正确；
C、一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，如夜盲症，C错误；
D、研究某遗传病的发病率，一般在随机的人群中调查，通过统计计算出发病率，D错误．
故选：AB．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种人类遗传病的类型及特点；识记多基因遗传病的特点；识记调查人类遗传病的调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项．