Question

Rh 血型增由一对等位基因决定．在我国某山区还发现一种人类单基因遗传病（S病），一研究小组对居民进行了 Rh血型和S病遗传调查．如图是有关Rh血型和S病的遗传系谱图，下表是对S病调查的结果记录：

家庭类型 表现型

Ⅰ类家庭

Ⅱ类家庭

Ⅲ类家庭

合计

夫

妻

儿

女

夫

妻

儿

女

夫

妻

儿

女

正常

74人

74人

77人

82人

4人

7人

6人

2人

3人

329人

患S病

3人

4人

2人

1人

2人

3人

15人

①在血型和S遗传病的遗传中，显性性状是

 

，属于伴性遗传的是

 

，Ⅱ₁₀的基因型为

 

 （设基因R、r决定血型遗传，B、b基因决定S遗传病的遗传），上图中II9所怀胎儿是正常，Rh+男孩的概率为

 

②上图中因溶血而流产的胎儿的血型是

 

，为了优生，要对II9所怀胎儿进行产前诊断．可用显微镜镜检

 

以确定其性别，用单抗诊断盒（含抗Rh因子单抗体）检查血液，以确定其血型．胎儿为

 

 （Rh+、男性/Rh⁺女性/Rh^-、男性/Rh^-女性）患S病和流产的风险最低．
③上表中

 

家庭中的正常女儿一定是S病携带者，若上表中一共有S病携带者18人，则本地居民中S病致病基因频率约为

 

%．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,伴性遗传

专题：

分析：分析系谱图可知：图中Rh⁺血型的3号和4号生了一个Rh^-血型的9号，由此可见，Rh⁺血型为显性性状；并且9号为女性，由此可以确定，该性状的遗传属于常染色体遗传；
图中不患S病的5号和6号生了一个患该病的11号，由此可以确定该病为隐性遗传病；又根据表格中儿女患病情况可以确定，该病属于性染色体遗传．

解答： 解：①分析系谱图，图中Rh⁺血型的3号和4号生了一个Rh^-血型的9号，由此可见，Rh⁺血型为显性性状；并且9号为女性，由此可以确定，该性状的遗传属于常染色体遗传．图中不患S病的5号和6号生了一个患该病的11号，由此可以确定该病为隐性遗传病；又根据表格中儿女患病情况可以确定，该病属于性染色体遗传．根据题意可知，9号基因型为rr，因此3号和4号基因型均为Rr，则10号为RR或Rr；又由于3号为S病的患者，其X染色体一定遗传给女儿，因此10号基因型为RRX^BX^b或RrX^BX^b．根据系谱图可以分别确定8号的基因型为RrX^BY，9号的基因型为rrX^BX^b，因此上图中9号所怀胎儿是正常、Rh⁺男孩（RrX^BY）的概率=

1

2

×

1

4

=

1

8

．
②由于6号第一胎生了一个Rh⁺血型的男孩，因此体内产生了相应的抗体，因此图中因溶血而流产的胎儿的血型是Rh⁺．由以上可知，8号的基因型为RrX^BY，9号的基因型为rrX^BX^b．为了优生，要9所怀胎儿进行产前诊断，可用显微镜镜检胎儿体细胞中（性）染色体以确定其性别，用单抗诊断盒（含抗Rh因子单抗体）检查血液，以确定其血型，胎儿为女性/Rh^-患S病和流产的风险最低．
③上表中，Ⅰ类家庭中，父母表现型均正常，因此女儿不一定的S病的携带者；Ⅱ类家庭中，丈夫患S病，其带有致病基因的X染色体一定遗传给女儿，因此正常女儿一定是S病携带者；Ⅲ类家庭中，妻子为S病患者，因此所生正常女儿一定是S病携带者．结合题意并统计表格：其中男子中，160人正常（X^BY），12人患病（X^bY）；女子中，151人完全正常（X^BX^B），18人为携带者（X^BX^b），3人患病（X^bX^b），则本地居民中S病致病基因频率约为=

12+18+3×2

160+12+(151+18+3)×2

×100%=7%．
故答案为：
（1）Rh⁺、正常性状     S病      RRX^BX^b或RrX^BX^b     

1

8

（2）Rh⁺    胎儿体细胞中（性）染色体    女性/Rh^-
（3）Ⅱ、Ⅲ类     7%

点评：本题具有一定的难度的综合性，考查了Rh血型、伴性遗传、优生以及基因自由组合定律应用等方面的知识，要求考生具有一定的分析系谱图的能力，能够根据系谱图和表格信息判断遗传病的显隐性以及遗传方式；能够计算性染色体上的基因频率．