题目内容
遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个先天性垂体性侏儒症的家系（设相关基因为A、a，系谱如图1所示）．请分析回答下列问题：
（1）据系谱图分析，该病为 染色体上的 性基因控制的遗传病．推测Ⅱ-3的基因型是 ．
（2）该病患者由于垂体产生的 不足，引起侏儒症．
（3）研究人员采集了10位家系成员（系谱图中有编号的个体）的血样，提取了这些成员的DNA，采用 技术对该病相关基因-GHRHR基因片段（260bp，bp代表碱基对）进行大量扩增，然后用限制性核酸内切酶BstU I对其切割，并进行琼脂糖凝胶电泳分析，电泳图谱如图2所示．据系谱图和电泳图谱分析可知：
①该病患者的GHRHR基因片段有 个BstUI酶切点．
②在提取DNA的部分家系成员中， 是致病基因的携带者．
（1）据系谱图分析，该病为
（2）该病患者由于垂体产生的
（3）研究人员采集了10位家系成员（系谱图中有编号的个体）的血样，提取了这些成员的DNA，采用
①该病患者的GHRHR基因片段有
②在提取DNA的部分家系成员中，
考点：常见的人类遗传病
专题：
分析：阅读题干和题图可知，本题涉及的知识有基因的分离定律、激素调节、PCR技术和琼脂糖凝胶电泳，明确知识点后梳理相关的基础知识，然后解析题图结合问题的具体提示综合作答． PCR全称为聚合酶链式反应，是一项在生物体外复制特定DNA的核酸合成技术，所利用的原理为DNA分子的复制．
解答：
解：（1）根据题意和图示分析可知：女儿患病而父母正常，所以先天性垂体性侏儒症为常染色体隐性遗传病．父母的基因型都是Aa，女儿的基因型为aa，所以推测Ⅱ-3的基因型是AA或Aa．
（2）侏儒症是由于儿童时期，垂体分泌的生长激素不足导致的．
（3）基因基因片段进行大量扩增的常用方法是聚合酶链式反应，即PCR技术．
根据系谱图和电泳图分析可知：①Ⅱ-2、Ⅱ-7和Ⅱ-10都没有被限制性核酸内切酶BstUⅠ切割，说明该病患者GHRHR基因片段上没有BstUⅠ酶切位点．
②在家系成员中，肯定是致病基因的携带者的有Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6．
故答案为：
（1）常 隐 AA或Aa
（2）生长激素
（3）PCR ①0 ②Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6
（2）侏儒症是由于儿童时期，垂体分泌的生长激素不足导致的．
（3）基因基因片段进行大量扩增的常用方法是聚合酶链式反应，即PCR技术．
根据系谱图和电泳图分析可知：①Ⅱ-2、Ⅱ-7和Ⅱ-10都没有被限制性核酸内切酶BstUⅠ切割，说明该病患者GHRHR基因片段上没有BstUⅠ酶切位点．
②在家系成员中，肯定是致病基因的携带者的有Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6．
故答案为：
（1）常 隐 AA或Aa
（2）生长激素
（3）PCR ①0 ②Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6
点评：本本题以琼脂糖凝胶电泳图载体，考查了基因的分离定律的相关应用以及限制酶的相关知识，难度适中．考生要首先能够判断该病的遗传方式以及相关个体的基因型；能够根据患者的电泳图谱判断GHRHR基因是否被切割；并根据电泳图谱判断相关个体的基因型，利用基因的分离定律进行计算．
练习册系列答案
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①线粒体 ②细胞核 ③细胞膜 ④中心体 ⑤高尔基体 ⑥叶绿体．
①线粒体 ②细胞核 ③细胞膜 ④中心体 ⑤高尔基体 ⑥叶绿体．
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下列说法错误的是（ ）
杂交组合一：刚毛（♀）×截毛（♂） F1：全为刚毛；
杂交组合二：截毛（♀）×刚毛（♂） F1：截毛（♀）：刚毛（♂）=1：1；
杂交组合三：截毛（♀）×刚毛（♂） F1：刚毛（♀）：截毛（♂）=1：1；
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