题目内容

家族性腺瘤性息肉是一种单基因遗传性疾病,主要表现为大肠上生长出无数的息肉(腺瘤),这些腺瘤如不治疗,最终100%会发生癌变,成为结肠直肠癌。患病个体的APC基因中发生了一个单碱基突变,从而使其翻译产物中第147位的精氨酸替换为谷氨酰胺。已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为CGC、CGU、 CGA 、CAA 、 CAG。请分析回答腺瘤问题:

(1)患病个体APC基因中发生突变的碱基对是_______________.

(2)下图为某单基因遗传病的系谱图。请据图回答:

①该遗传病的遗传方式为______________________________________。

②III9与II4基因型相同的概率为____________________,若III8和III9婚配,后代患病的概率为_________。

③III8色觉正常,他与一个正常女性婚配,生了一个儿子,既患该单基因遗传病有红绿色盲。现又符合生二胎的条件,则他们再生一个正常孩子的概率是______________________。

④调查表明某地区大约每3600个人中有一个该单基因遗传病患者。若III9与当地一个表现型正常的男性婚配,所生女孩发病的概率为_____________________。

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