Question

某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家庭遗传系谱图如下。

(1)根据已知信息判断，该病最可能为 染色体上 基因控制的遗传病。

(2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的 号个体。

(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：

父亲：……TGGACTTTCAGGTAT……

母亲：……TGGACTTTCAGGTAT……

……TGGACTTAGGTATGA……

患者：……TGGACTTAGGTATGA……

可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是 ______________________________

_________________________________________________________________ ，

是由于DNA碱基对的 造成的。

(4)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病，其致病机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的 中，进而影响多种组织细胞的正常功能。

(5)为减少黏多糖贮积症的发生，该家族第Ⅳ代中的 (填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的 。

 

Answer 1

(1)X 隐性 (2)3

(3)基因突变 缺失 (4)溶酶体

(5)2、4、6 致病基因(或相关酶的活性)

【解析】(1)从系谱图分析，Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ4，“无中生有”为隐性基因控制的遗传病，又由于发病者都为男性，因此致病基因最可能位于X染色体上。

(2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅲ代的3号个体，而Ⅲ3的致病基因又来自第Ⅱ代中的3号个体。(3)由碱基序列可知母亲该基因一条链的碱基缺失，所以产生此遗传病致病基因的原因是基因突变，是由于DNA碱基对的缺失造成的。(4)由题干分析，黏多糖贮积症是水解黏多糖的酶缺失，进而影响多种组织细胞的正常功能，那么这种酶一定是在溶酶体中，相应的未分解物质也就沉积于溶酶体内了。(5)该家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者，因此应注意进行遗传咨询和产前诊断。而进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞是否含致病基因或检测相关酶的活性。