题目内容

7.分析有关遗传病的资料,回答问题
侏儒症是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长.但也可能由于个体发育过程中,垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的.
A女士是一个先天性侏儒症患者,未婚.据调查,其父亲、母亲均正常.A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常,配偶均不携带致病基因.两家的子女中,只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者.
(1)从上述材料中可以看出,生物体的性状是由基因型和环境因素共同(或遗传物质和环境因素共同)决定的.
(2)关于女儿C患病的原因可能性最低的是
A.母亲的卵原细胞发生基因突变     B.父亲的精原细胞发生基因突变
C.C的垂体周围组织产生病变        D.C的下丘脑某些细胞异常
(3)若B女士携带红绿色盲基因b,若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病,B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚,生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子,这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是图1中的D.

(4)图2为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体).控制该性状的基因用A和a表示.
①Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型相同的概率为100%;
②近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4是纯合子,图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是$\frac{1}{48}$,该夫妇为了避免生出患病孩子,他们做了产前诊断,就该病而言最佳的检测手段是基因诊断.

分析 根据题意分析可知:侏儒症是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,说明生物体的性状由基因控制;又侏儒症也可能由于个体发育过程中,垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的,说明生物体的性状与激素调节有关.

解答 解:(1)根据分析,材料说明生物体的性状是由基因型和环境因素共同决定的.
(2)A、由于母亲不携带致病基因,若卵原细胞发生基因突变,产生a基因,如果父亲是Aa,则可产生患病女儿,A有可能;
B、父亲的精原细胞发生基因突变,而母亲不携带致病基因,不能产生aa个体,B不可能;
C、C的垂体周围组织产生病变,能导致发育的个体患病,C可能;
D、C的下丘脑某些细胞异常,导致生长激素分泌不足,能导致发育的个体患病,D可能.
故选:B.
(3)根据题意分析这个孩子体细胞中的基因组成为AaXBXb,分别位于两对同源染色体上,所以位置正确的是D图细胞.
(4)①根据题意已知该遗传病是常染色体隐性遗传病,所以Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型都是Aa;
②Ⅱ-1、Ⅲ-1都是纯合子,所以Ⅳ-1的基因型是$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$Aa,Ⅲ-4是纯合子,Ⅳ-1的基因型是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{3}$,他们结婚生出一个患该遗传病子代的概率是$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{48}$,该夫妇为了避免生出患病孩子,他们做了产前诊断,最佳的检测手段是基因诊断.
故答案为:
(1)基因型和环境因素共同(或遗传物质和环境因素共同)
(2)B
(3)D
(4)①100%     ②$\frac{1}{48}$   基因诊断

点评 本题考查基因型与表现型的关系、人类遗传病的相关知识,意在考查学生的识图能力和判断能力,运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力

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