题目内容

“46,XY女性综合征”是性反转综合征的一种,其发病原因是由于Y染色体上的性别决定基因SRY丢失或易位所致.图甲为此病患者染色体组成情况.图乙为人类XY染色体的模式图.回答下列问题:

(1)此患者的表现的性别是
 
,其遗传病的类型为
 
.检测此类遗传病最直接、最可靠的方法是
 
,检测前需运用
 
技术将SRY基因扩增并制成探针.
(2)若X染色体第Ⅱ区段有某基因A,则位于Y染色体对应位置的基因为
 
.
考点:伴性遗传,人类遗传病的类型及危害
专题:
分析:根据题意和图示分析可知:图甲中染色体为22+XY,但Y染色体结构发生了变异,导致Y染色体上的性别决定基因SRY丢失或易位.图乙中,Ⅱ为XY的同源区段,Ⅰ是Y染色体特有区段,Ⅲ是X染色体特有区段.据此答题.
解答: 解:(1)由于此患者Y染色体上的性别决定基因SRY丢失或易位,所以表现的性别是女性,其遗传病的类型为染色体结构异常遗传病.检测此类遗传病最直接、最可靠的方法是基因检测,以确定基因SRY是否丢失或易位.检测前需运用PCR技术将SRY基因扩增并制成探针.
(2)由于Ⅱ区段是X、Y染色体的同源区段,若X染色体第Ⅱ区段有某基因A,则位于Y染色体对应位置的基因为A或a.
故答案为:
(1)女性    染色体异常遗传病    基因检测    PCR
(2)A或a
点评:本题考查性别决定和人类遗传病的相关知识,意在考查学生的识图能力和判断能力,运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力.
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