Question

克氏综合征是人类的一种遗传病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：
（1）克氏综合征属于                遗传病。
（2）若这个患克氏综合征的男孩同时患有有色盲，写出该家庭部分成员的基因型（色盲等位基因以以B和b表示）：母亲              儿子              导致上述色盲男孩患克氏综合征的原因是：他的         （填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行                分裂形成配子时发生了染色体不分离。
假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中：①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？            ②他们的孩子中患色盲的可能性是多大            
基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测      条染色体的碱基序列。

Answer 1

（1）性染色体异常  （2）X^BX^b  X^bX^bY  (3)母亲 减数分裂第二次  （4）不会   1/4
(5)24

解析试题分析：(1)克氏综合征的男孩染色体组成为44+XXY，比正常男孩多1条X染色体，为性染色体异常遗传病。（2）因为该男孩父亲正常，故其基因型为：X^BY，故男孩色盲基因来自母亲，母亲基因型为X^BX^b，患克氏综合征的男孩同时患有有色盲，故其基因型为X^bX^bY。（3）男孩的Y染色体是父亲精子提供，故母亲提供的卵细胞是X^bX^b，说明高卵细胞是母亲卵原细胞在减数分裂第二次分裂是X^b所在的单体分离后同时进入同一个卵细胞形成的。（4）体细胞发生的变异不会遗传给后代。夫妇基因型中为X^BX^b× X^BY,后代只有男孩会患色盲，概率为1/4。（5）人类基因组计划至少应测22条常染色体+X染色体+Y染色体，共24条染色体（1个染色体组）碱基序列。
考点：本题考查遗传病相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系能力。