Question

6．如图所示是人类镰刀型细胞贫血症的成因，请据图回答下列问题：

（1）①是转录过程．②是翻译过程，是在核糖体中完成的．
（2）③是基因突变，主要发生在DNA复制过程中，这是导致镰刀型细胞贫血症的根本原因． 
（3）④的碱基排列顺序是GUA，这是决定缬氨酸的一个密码子．
（4）镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点是低频性和多害少利性．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：①表示转录过程，②表示翻译过程，③表示基因突变，④为转录产生的RNA，其上的三个碱基序列是GUA．图示中看出，由于基因发生突变，导致密码子改变，所翻译的氨基酸改变，导致产生异常的血红蛋白．

解答 解：（1）图中①表示转录，是以DNA分子的一条链为模板合成RNA；②表示翻译，是以信使RNA为模板在细胞的核糖体上进行的．
（2）③是基因突变，发生的时间一般是分裂间期，主要发生在DNA复制过程中，这是导致镰刀型细胞贫血症的根本原因．
（3）根据碱基互补配对原则可知，⑤代表的三个碱基序列为GUA，位于mRNA上，所以是决定缬氨酸的一个密码子．
（4）镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变具有低频性．从图解可知，由于DNA分子中的一个碱基T被替换成了A，最终导致合成的血红蛋白异常．由于血红蛋白分子的改变，导致红细胞容易破裂，造成溶血性贫血，甚至引起死亡，这说明基因突变具有多害少利性．
故答案为：
（1）转录　翻译　核糖体　
（2）基因突变　DNA复制　
（3）GUA　密码子　
（4）低频性            多害少利性

点评 本题结合人类镰刀型细胞贫血症的病因示意图，考查基因突变及应用，要求考生识记基因突变的相关知识，能准确判断图中各过程的名称，掌握基因突变与生物性状的关系．