Question

12．范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经发现了与范科尼贫血发病相关的有13个基因，当这些基因发生突变的时候就会引起该病．下列关于该遗传病的叙述正确的是（　　）

• A． 分析异常基因碱基种类可以确定变异的类型
• B． 只有减数分裂过程中的基因突变才遗传给后代
• C． 在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式
• D． 范科尼贫血患者的基因结构一定发生了改变

Answer 1

分析 1、基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，从而引起基因结构的改变．
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：A、所有基因中碱基种类都相同，因此分析基因的碱基种类不能确定该病的致病基因，A错误；
B、体细胞有丝分裂过程中产生的基因突变一般不遗传给后代，但在无性生殖过程中也能遗传给后代，B错误；
C、应在在患者家系调查研究遗传方式，C错误；
D、范科尼贫血患者的基因结构一定发生了改变，D正确．
故选：D．

点评 本题考查基因突变和调查人类遗传病，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，形成知识网络结构的能力；能运用所学知识，准确判断问题的能力，属于考纲识记和理解层次的考查．