Question

19．当人细胞中存在两条或两条以上X染色体时，只有一条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体，其中性染色体为XO染色体的女性与正常女性都只有正常的X染色体，但前者表现异常，下列分析错误的是（　　）

• A． 为观察巴氏小体，取女性口腔黏膜细胞用醋酸洋红液染色
• B． 巴氏小体的形成可能对维持两性中X染色体的基因量有一定意义
• C． 性染色体为XO的女性表现异常，可推测巴氏小体上存在有活性的基因
• D． 巴氏小体数量比正常情况多一个，而引起的遗传病属于单基因遗传病

Answer 1

分析 人类遗传病类型
（一）单基因遗传病
（二）多基因遗传病
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病．（包括数目异常和结构异常）
2、类型：
常染色体遗传病  结构异常：猫叫综合征
数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）

解答 解：A、醋酸洋红可以将染色体着色，为观察巴氏小体，取女性（两条X染色体）口腔黏膜细胞用醋酸洋红液染色，A正确；
B、正常女性有两条X染色体，而男性只有一条X染色体，因此巴氏小体的形成可能对维持两性中X染色体的基因量有一定意义，B正确；
C、根据题意可知“当人细胞中存在两条或两条以上X染色体时，只有一条X染色体上的基因能表达”，而性染色体为XO的女性表现异常，可推测巴氏小体上存在有活性的基因，C正确；
D、巴氏小体数量比正常情况多一个，而引起的遗传病属于染色体异常遗传病，D错误．
故选：D．

点评 本题考查了遗传病的有关知识，要求考生能够识记并判断遗传病的类型，能够结合题干信息分析各项，难度适中．