Question

羊水检查是产前诊断的措施之一，通过检査羊水和羊水中胎儿的脱落细胞，能反映胎儿的病理情况．下列甲图是羊水检查的主要过程，据图问答．

（1）抽取的羊水离心后得到的胎儿脱落细胞需进行细胞培养，除了给予一定量的O₂维持细胞呼吸外，还耑要提供CO₂气体以

 

．在细胞培养过程中，需定期更换培养液，原因是

 

（2）对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于仑丝分裂

 

（时期）的细胞，主要观察染色体的

 

．对培养细胞用

 

处理，可以使细胞中的染色体释放出来．下列疾病可以通过此方法检测的有

 

．
（A．原发性髙血压    B．苯丙酮尿症 C．猫叫综合征  D．镰刀型细胞贫血症）
（3）苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患者体内缺乏某种酶，使苯丙酸不能沿若正常途径转变成酪氨酸，而只能变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对胎儿的神经系统造成不同程度的伤害．图乙表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径（图中的X、Y、Z分別代表三种酶）；图丙表示某家系遗传系谱图．
①诊断某胎儿是否患苯丙酮尿症的方法是检测羊水中

 

的基因．
②图丙所示II-1因缺乏图乙中的酶X而患有苯丙酮尿症，II-3因缺乏图乙中的酶Y而患有尿黑酸尿症，（上述两种性状的等位基因分別用A和a、B和b表示）．则I-1个体的基因是

 

．若人群中苯丙酮尿症发病率为1/10000，则II-3的后代患苯丙酮尿症的概率是

 

．

Answer 1

考点：人类遗传病的监测和预防,人类遗传病的类型及危害

专题：

分析：分析图甲：检査羊水和羊水中胎儿的脱落细胞，这能反映胎儿的病理情况．
分析图乙：缺乏酶X时，患苯丙酮尿症；缺乏酶Y时，患尿黑酸尿症；缺乏酶Z时，患白化病．
分析图丙：I-1和I-2个体都不患苯丙酮尿症，但他们却有一个患此病的女儿，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；同理，尿黑酸尿症也是常染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）进行动物细胞培养时，需要提供一定的气体环境，即95%的O₂和5%的CO₂，其中提CO₂的目的是维持培养液的PH．在细胞培养过程中，需定期更换培养液，以减少细胞代谢产物积累，补充细胞消耗的营养物质．
（2）有丝分裂中期，细胞中染色体形态稳定、数目清晰，是观察染色体形态和数目的最佳时期．根据渗透原理，用低渗溶液处理培养细胞，可以使细胞吸水胀破，从而使其中的染色体释放出来．此方法可用于检测染色体异常遗传病，如猫叫综合征（人类第5号染色体缺失部分导致的染色体结构异常遗传病），而原发性髙血压是多基因遗传病；苯丙酮尿症和镰刀型细胞贫血症都是单基因遗传病．故选：C．
（3）①由图可知苯丙酮尿症患者体内缺乏X酶，因此要诊断某胎儿是否患苯丙酮尿症，可检测羊水中胎儿脱落细胞中的X酶基因．
②由以上分析可知：苯丙酮尿症和尿黑酸尿症都是常染色体隐性遗传病．I-1个体的基因是AaB_，即AaBB或AaBb．若人群中苯丙酮尿症发病率为1/10000，则a的基因频率是1/100，A的基因频率为99/100，AA的基因型频率为99/100×99/100，Aa的基因型频率为2×99/100×1/100，所以II-3是Aa的概率是2/101．II-2的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，II-2和II-3后代（II-3）患苯丙酮尿症的概率2/3×2/101×1/4=1/303，即0.33%．
故答案：（1）维持培养液的PH   减少细胞代谢产物积累，补充细胞消耗的营养物质  
（2）中期    形态和数目     低渗溶液    C
（3）①胎儿脱落细胞中的X酶的     ②AaBB或AaBb    0.33%

点评：本题考查动物细胞培养、人类遗传病、基因分离定律的应用，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点的能力；分析题图获取有效信息的能力；能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容和计算能力．