下表是4种遗传病发病率比较.请分析回答: (1) 这4种疾病中可判断属于隐性遗传病的有 . (2) 表兄妹婚配子代的发病率远高于非近亲婚配子代的发病率.其原因是 . (3) 某家属中有的成员患丙种遗传病(设显性基因为B.隐性基因为b).有的成员患丁种遗传病(设显性基因为A.隐性基因为a).如下图谱系图.现已查明Ⅱ-6不携带致病基因.问: a 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

下表是4种遗传病发病率比较。请分析回答：

(1)

这4种疾病中可判断属于隐性遗传病的有________。

(2)

表兄妹婚配子代的发病率远高于非近亲婚配子代的发病率，其原因是________。

(3)

某家属中有的成员患丙种遗传病（设显性基因为B，隐性基因为b），有的成员患丁种遗传病（设显性基因为A，隐性基因为a），如下图谱系图。现已查明Ⅱ-6不携带致病基因。问：

a、丙种遗传病的致病基因位于________染色体；丁种遗传病的致病基因位于________染色体上。

b、写出下列两个体的基因型Ⅲ-8________，Ⅲ-9________。

c、若Ⅲ-8和Ⅲ-9婚配，子女中只患丙或丁一种遗传病的概率为________；同时患两种遗传病的概率为________。

答案：
解析：

(1)

甲、乙、丙、丁

(2)

表兄妹血缘关系很近，部分基因相同，婚配后隐性致病基因在子代中纯合的概率大大增加

(3)

　　a、X,常;

　　b、aaX^BX^B或aaX^BX^b,AAX^bY或AaX^bY;

　　c、3/8,1/16

练习册系列答案

相关题目

某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。

表现型人数性别	有甲病、无乙病	无甲病、有乙病	有甲病、有乙病	无甲病、无乙病
男性	279	250	7	4 464
女性	281	16	3	4 700

下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回
(1)若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群____ ___调查并计算发病率。
(2)控制甲病的基因最可能位于________染色体上，控制乙病的基因最可能位于________染色体上。
(3)假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因(A)的基因频率是________%。
(4)图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系
谱图。请据图回答：

①Ⅲ2的基因型是________。
②如果Ⅳ6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________。
③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了________。
④现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为________。
⑸若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是________________。

（18分）某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。请分析回答：

表现型人数性别	有甲病、无乙病	无甲病、有乙病	有甲病、有乙病	无甲病、无乙病
男性	279	250	7	4464
女性	281	16	3	4700

（1）若要了解甲病和乙现的发病情况，应在人群中＿＿＿＿调查并计算发病率。
（2）控制甲病的基因最可能位于＿＿＿＿染色体上，控制乙病的基因最可能位于＿＿＿＿染色体上。
（3）假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因（A）的基因频率是＿＿＿＿%。
（4）下图是该小组的同学在调查中发现的甲病（基因为A、a）、乙病（基因为B、b）的家庭系谱图。请据图回答：

①III-2的基因型是＿＿＿＿＿＿＿＿。
②如果IV-6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为＿＿＿＿。
③如果IV-6是女孩，且为乙病的患者，说明III-1在有性生殖产生配子的过程中发生了＿＿＿＿＿＿＿＿。
④现需要从第III代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为＿＿＿＿。
（5）若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

（16分）肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。

基因	基因所在染色体	控制合成的蛋白质	临床表现
A	第14号	β-肌球蛋白重链	轻度至重度，发病早
B	第11号	肌球蛋白结合蛋白	轻度至重度，发病晚
C	第1号	肌钙蛋白T2	轻度肥厚，易猝死

（1）基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有_______种。

（2）β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的________。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因对性状控制的方式是_________________________。

（3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要_____________个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸。

（4）如果用导入正常基因方法治疗肥厚型心肌病能达到治疗目的吗？___________。为什么？____________________。

（5）基因治疗需应用转基因技术，其核心步骤是_____________________，所需的工具酶是_______________________。

肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。

基因	基因所在染色体	控制合成的蛋白质	临床表现
A	第14号	β-肌球蛋白重链	轻度至重度，发病早
B	第11号	肌球蛋白结合蛋白	轻度至重度，发病晚
C	第1号	肌钙蛋白T2	轻度肥厚，易猝死

（1）基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有种。

（2）A与a基因在结构上的区别是。β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因对性状控制的方式是

（3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸，温度降低到55℃的目的是。

（4）生长激素和甲状腺激素作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是。甲状腺激素作用的受体是。当其作用于（结构）时，能抑制该结构分泌相关激素，使血液中甲状腺激素含量下降，这样的调节方式称为。

肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。

基因	基因所在染色体	控制合成的蛋白质	临床表现
A	第14号	β-肌球蛋白重链	轻度至重度，发病早
B	第11号	肌球蛋白结合蛋白	轻度至重度，发病晚
C	第1号	肌钙蛋白T₂	轻度肥厚，易猝死

（1）研究发现，基因型不同，临床表现不同，一对基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有_______种。

（ 2）若β-肌球蛋白重链基因发生突变，能够产生与之对应的_______基因。若该突变发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的_______。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因通过控制_______来控制生物体性状。

（3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要_______个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸，温度降低到55℃的目的是_______。

（4）生长激素和甲状腺激素分别作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是_______。甲状腺激素作用的靶细胞是_______。当其作用于_______（结构）时，能抑制该结构分泌相关激素，使血液中甲状腺激素含量下降，这样的调节方式称为_______。

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