Question

肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。

基因	基因所在染色体	控制合成的蛋白质	临床表现
A	第14号	β-肌球蛋白重链	轻度至重度，发病早
B	第11号	肌球蛋白结合蛋白	轻度至重度，发病晚
C	第1号	肌钙蛋白T2	轻度肥厚，易猝死

（1）基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有        种。

（2）A与a基因在结构上的区别是             。β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的            。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因对性状控制的方式是                     

（3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要         个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸，温度降低到55℃的目的是              。

（4）生长激素和甲状腺激素作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是           。甲状腺激素作用的受体是               。当其作用于           （结构）时，能抑制该结构分泌相关激素，使血液中甲状腺激素含量下降，这样的调节方式称为             。

 

Answer 1

【答案】

 (1)12（1分）

（2）碱基的排列顺序不同（1分）    随机性（1分）    通过控制蛋白质的结构而直接控制生物体的性状（1分）

（3）96600（2分）  引物通过互补配对与单链DNA结合（2分）

（4）两种激素引起了心肌细胞内基因的选择性表达（2分）     全身细胞（全身细胞膜[上的糖蛋白]2分）  下丘脑和垂体（2分）   负反馈调节（2分）

【解析】

试题分析：（1）基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代中，每对等位基因都会出现显性个体和隐形个体，且遵循自由组合规律，所以出现的临床表现至少有C₃¹+C₃²+C₃³=12中。（2）基因是能转录的核苷酸序列，所以不同的基因区别在于核苷酸序列的不同，也就是碱基序列不同。（3）已知链A∶C∶T∶G＝1∶2∶3∶4，则另一条链T∶G∶A∶C＝1∶2∶3∶4,所以该DNA分子中4种含氮碱基A∶T∶G∶C＝2∶2∶3∶3；其中G=46000×3/10=13800个，连续复制三次，需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸为（2³－1）×13800=96600个。（４）见答案。

考点：本题综合考查DNA的结构和复制、自由组合规律、体液调节等相关知识，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。