题目内容
Bruton综合征是一种人类遗传病（用基因A、a表示），其主要特征是血液中缺乏B淋巴细胞及γ球蛋白。下图表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图（不携带其他致病基因），其中II5个体不携带Bruton综合征致病基因，调查发现该家族此病患者均不能活到成年。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁，此酶异常时表现为缺乏症，这是一种常见的单基因隐性遗传病（用基因B、b表示）。患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如使用氧化剂药物、食用蚕豆等，可能发生明显的溶血性贫血。
（1）Bruton综合征由位于 染色体上的 性基因控制，Ⅲ4的致病基因来自第I代中的 号个体。
（2）为减少Bruton综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的 婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断。
（3）理论上Ⅱ9和Ⅱ10婚后产生的后代中成年个体中，A的基因频率为 。
（4）导致男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子，经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有 个表达。溶血症状的轻重取决于 的比例，所以女性杂合子的表型多样。
（5）若一个同时携带Bruton综合征致病基因和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏基因的正常女性和一个正常男性结婚，他们后代中，患病孩子的概率是 。
（1）X 隐 I1 （2）4号和9号个体 （3）4/5（0.8）
（4）1 含有正常酶红细胞和异常酶红细胞（或正常红细胞数量和异常红细胞数量） （5）1/2或1/4
【解析】（1）由于II4、II5个体不患病，而其子女患病，再由于II5个体不携带Bruton综合征致病基因，所以判断该病遗传方式是X染色体隐性遗传。Ⅲ4致病基因来自II4个体，由于I1患病，所以II4致病基因来自I1。
（2）由于I1患病，所以其女儿都携带有致病基因，即II4和II9。
（3）II9基因型为XAXa，II10基因型为XAY，其后代活着的成年个体基因型为XAXA（1/3）、XAXa（1/3）、XAY（1/3），XA的基因频率为4/5。
（4）由于一个细胞中决定此酶的成对基因有1个表达，所以该个体细胞只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。
（5）该正常女性的基因型为XABXab或XAbXaB，正常男性基因型为XABY，所以其后代患病的概率为1/2或1/4。
