Question

11．理论上，人类单基因遗传病的发病率不大于致病基因频率的是（　　）
①常染色体显性遗传病在人群中的发病率；
②常染色体隐性遗传病在人群中的发病率；
③X染色体隐性遗传病在女性中的发病率；
④X染色体隐性遗传病在男性中的发病率．

• A． ②③④
• B． ①②③
• C． ②③
• D． ①④

Answer 1

分析 几种常见的单基因遗传病及其特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙．
2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传．
3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病．
4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．
5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女．

解答 解：①若相关基因用A、a表示，则常染色体显性遗传病发病个体的基因型为AA和Aa，其发病率=A×A+2A×a=A（A+2a），可见其在人群中的发病率大于致病基因的频率，①错误；
②常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相同，都等于该病致病基因的基因频率的平方，因此该病的发病率不大于致病基因频率，②正确；
③X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，即发病率不大于致病基因频率，③正确；
④X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，即发病率等于致病基因频率，④正确．
故选：A．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及实例，掌握各种遗传病的特点，能结合所需的知识准确判断各选项，属于考纲理解层次的考查．