Question

16．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用 A、a 表示）． 图1 是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ₂、Ⅱ₃ 及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的 DNA 经限制酶 Msp玉消化，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交，结果见图2． 请回答下列问题：

（1）Ⅰ₁、Ⅱ₁的基因型分别为Aa、aa．
（2）依据 cDNA 探针杂交结果，胎儿Ⅲ₁ 的基因型是Aa．Ⅲ₁长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为$\frac{279}{280}$．
（3）若Ⅱ₂和Ⅱ₃生的第2 个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的46.67倍．
（4）已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用b表示），Ⅱ₂和Ⅱ₃色觉正常，Ⅲ₁是红绿色盲患者，则Ⅲ₁ 两对基因的基因型是AaX^bY． 若Ⅱ₂和Ⅱ₃再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为$\frac{1}{3360}$．

Answer 1

分析 分析图1：Ⅰ₁、Ⅰ₂都正常，但他们有一个患病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病．
分析图2：Ⅱ₁为隐性纯合子，其DNA经限制酶Msp处理后只形成一种片段；Ⅱ₂、Ⅱ₃及胎儿Ⅲ₁（羊水细胞）的DNA经限制酶Msp处理都得到两种长度的片段，说明他们都是杂合子．

解答 解：（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，因此Ⅱ₁的基因型为aa，由此推知Ⅰ₁的基因型为Aa．
（2）Ⅲ₁的基因型为Aa，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，因此Ⅲ₁长大后与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为1-$\frac{1}{4}×\frac{1}{70}=\frac{279}{280}$．
（3）Ⅱ₂和Ⅱ₃的基因型均为Aa，他们所生正常孩子的基因型及比例为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，其长大后与正常异性婚配（正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者），生下PKU患者的概率是$\frac{2}{3}×\frac{1}{70}×\frac{1}{4}$，而正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是$\frac{1}{4}×\frac{1}{70}×\frac{1}{70}$，因此是正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率=（$\frac{2}{3}×\frac{1}{70}×\frac{1}{4}$）÷（$\frac{1}{4}×\frac{1}{70}×\frac{1}{70}$）46.67倍．
（4）人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ₂和Ⅱ₃色觉正常，Ⅲ₁是红绿色盲患者，则Ⅲ₁两对基因的基因型是AaX^bY，Ⅱ₂和Ⅱ₃的基因型分别为AaX^BX^b×AaX^BY．若Ⅱ₂和Ⅱ₃再生一正常女孩，其基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa、$\frac{1}{2}$X^BX^B、$\frac{1}{2}$X^BX^b，其长大后与正常男性婚配（正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者），生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为（$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}×\frac{1}{70}$）×（$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$）=$\frac{1}{3360}$．
故答案为：
（1）Aa、aa 
（2）Aa    $\frac{279}{280}$    
（3）46.67    
（4）AaX^bY   $\frac{1}{3360}$

点评 本题结合图解，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能正确分析题图判断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，能结合题干信息“正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者”进行相关概率的计算．