Question

14．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（　　）

• A． 患有遗传病的个体的细胞内-定含有致病基因
• B． 21三体综合征的病因可能是一个卵细胞与两个精子结合
• C． 调查白化病在人群中的发病率应该在发病家系中调查
• D． 色盲在男性中的发病率等于色盲基因的基因频率

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：A、人类遗传病包括基因遗传病和染色体异常遗传病，因此患有遗传病的个体的细胞内不一定含有致病基因，A错误；
B、21三体综合征的病因可能是减数分裂过程中第21号染色体分离异常，B错误；
C、调查白化病在人群中的发病率应该在人群中调查，C错误；
D、色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性个体只要有一个色盲基因即患病，因此色盲在男性中的发病率等于色盲基因的基因频率，D正确．
故选：D．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的类型、特点及实例，掌握几种单基因遗传病的特点；识记调查人类遗传病的调查对象及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项．