Question

17．下列遗传病属于染色体结构变异的是（　　）

• A． 猫叫综合征
• B． 唐氏综合征
• C． 特纳氏综合征
• D． 高胆固醇血症

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、猫叫综合征是由于人类的第5号染色体缺失片段引起的，属于染色体结构变异引起的遗传病，A正确；
B、唐氏综合征又叫21三体综合征（先天愚型），属于染色体数目变异引起的遗传病，B错误；
C、人类的特纳氏综合征是由于缺少一条性染色体引起的变异，属于染色体数目变异引起的遗传病，C错误；
D、高胆固醇血症属于单基因遗传病，D错误．
故选：A．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能结合所学的知识做出准确的判断，属于考纲识记层次的考查．