题目内容
【题目】随着妊娠年龄的增加，21三体的发病风险在不断增加，需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生。常用的方法有：
（1）唐氏筛查：抽取孕妇血液化验，检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标。检测这些物质可用_________技术，以细胞工程技术生产的、纯度高的_______为试剂进行检测。筛查出的高危孕妇还需要进一步检查鉴定。
（2）羊水检查：胎儿的某些细胞会脱落在羊水中，通过羊水穿刺，可以得到胎儿的细胞。将这些细胞通过_________技术以扩大细胞的数量，选择__________的细胞进行染色体核型分析，了解胎儿细胞染色体的结构和________是否正常。
（3）无创基因检测：在孕妇的血液中存在胎儿游离DNA片段，可以对21号染色体上的特有基因DSCR3和非21号染色体上的基因GAPDH（做参照）进行实时荧光定量PCR扩增，以测定DSCR3基因和GAPDH基因的含量，计算2种基因剂量的比值。如：
要利用胎儿游离的DNA片段扩增出相应的基因，关键是________的设计。从上述表格看，正常人与21三体患者的比值有差异，其主要原因是_________；利用该技术筛查21三体的胎儿是否可靠，请说明理由：________。
【答案】 抗原-抗体杂交 单克隆抗体 动物细胞培养 有丝分裂中期 数目 引物 正常人的DSCR3基因数量比三体患者少 可靠，因为正常人和三体患者的数据范围没有重叠（或者不可靠，患者的样本数据太少，不足以说明）
【解析】试题分析：优生优育的措施有禁止近亲结婚、提倡遗传咨询、进行产前诊断、适龄生育等。21三体综合征是由于多了一条21号常染色体引起的，可以通过产前诊断进行预防，常用的手段有唐氏筛查、羊水检查、基因诊断等。
（1）血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素的化学本质是蛋白质，可以用抗原抗体杂交法进行检测，被检测的物质是抗原，利用的抗体是细胞工程产生的单克隆抗体。
（2）有丝分裂中期细胞中染色体数目最稳定，形态最清晰，所以可以将胎儿的细胞通过动物细胞培养技术不断的扩增数目，选择有丝分裂中期的细胞进行染色体核型分析，以确定胎儿细胞染色体的结构和数目是否正常。
（3）常用PCR技术扩增目的基因（DNA片段），该技术的关键首先要设计出两个不同序列的相应的引物。根据表格分析正常人与21三体患者的DSCR3基因和GAPDH基因比值有差异，其主要原因是正常人比患者少一条21号染色体，所以正常人的DSCR3基因数量比三体患者少。由于正常人和三体患者的数据范围没有重叠，所以利用该技术筛查21三体的胎儿是可靠的。
