Question

8．遗传性周期性共济失调是致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常．患者发病的分子机理如图所示．请回答：
（1）图中过程①需要的酶及其作用的化学键分别是RNA聚合酶、磷酸二酯键；正常基因和致病基因通过①过程得到产物的长度是一样的，但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，致病基因的形成是因正常基因发生了碱基对的替换方式的突变．观察分子机理图示可知，遗传性周期性共济失调的致病基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状．
（2）如果细胞的核仁被破坏，会直接影响图中核糖体（填结构名称）的形成．
（3）在研究遗传性周期性共济失调发病分子机理的过程中，科学家用人工合成的mRNA为模板进行细胞外蛋白质合成实验．若以ACACACACAC…为mRNA，则合成苏氨酸或组氨酸的多聚体；若以CAACAACAACAA…为mRNA，则合成谷氨酰胺、天冬酰胺或苏氨酸的三种多聚体．据此推测苏氨酸的密码子的ACA．
（4）假定该致病基因由5000个碱基对组成，其中一条链上四种含氮碱基A：T：G：C的比例是1：2：3：4，整个基因中的四种含氮碱基A：T：G：C的比例是3：3：7：7；因医学研究需要，将该致病基因连续进行了6此复制，其中，在第6次复制时需要112000个鸟嘌呤脱氧核苷酸．

Answer 1

分析 据图分析：过程①表示转录：在细胞核内，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程．过程②表示翻译：在细胞质中，以信使RNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程．基因突变后信使RNA上对应的密码子变为终止密码子，使得翻译的肽链缩短．

解答 解：（1）分析图解可知，图中过程①表示转录，转录过程需要RNA聚合酶，该酶作用的化学键为磷酸二酯键；虽然正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的，但是由于基因中碱基发生替换，使对应的密码子变为终止密码子，导致致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短．图中基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（2）核仁与某种RNA的合成以及核糖体的形成有关．
（3）由题意可知，以ACACACACAC…为mRNA时，合成苏氨酸或组氨酸的多聚体，苏氨酸、组氨酸的密码子是ACA或CAC；以CAACAACAACAA…为mRNA时，合成谷氨酰胺、天冬酰胺或苏氨酸的三种多聚体，所以三者的密码子为CAA、ACA、AAC，对照两者得出重复的密码子ACA即为苏氨酸的密码子．
（4）由于DNA分子一条链上A：T：G：C=1：2：3：4，另一条链上A：T：G：C=2：1：4：3，因此整个DNA分子中，四种含氮碱基A：T：G：C=3：3：7：7．而该致病基因由5000个碱基对组成，因此每个DNA分子中G有3500个，将该致病基因连续进行了6次复制，在第6次复制时需要=（2⁶-2⁵）×3500=112000个鸟嘌呤脱氧核苷酸．
故答案为：
（1）RNA聚合酶       磷酸二酯键        碱基对的替换   基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
（2）核糖体             
（3）ACA        
（4）3：3：7：7       112000

点评 本题结合周期性共济失调患者的发病机理图解，考查遗传信息的转录和翻译、基因突变、DNA复制等有关知识，要求考生识记遗传信息转录和翻译的过程，能准确判断图中各过程的名称，识记基因突变的概念及特点，识记基因控制性状的途径．